CHARGE syndrom [CHARGE Syndrome]
- Termíny
-
familiární CHARGE syndrom
Hallův-Hittnerův syndrom
kolobom, srdeční defekty, choanální atrézie, opoždění vývoje, postižení uší a genitálu
-
CHARGE Association
CHARGE Association--Coloboma, Heart Anomaly, Choanal Atresia, Retardation, Genital and Ear Anomalies
Coloboma, Heart Anomaly, Choanal Atresia, Retardation, Genital and Ear Anomalies
Familial CHARGE Syndrome
Hall-Hittner Syndrome
Komplexní vrozený syndrom zahrnující velké množství vrozených poruch (srdeční vady, poruchy zraku, sluchu, rovnováhy atd.) vyžadující intenzivní léčebnou péči, díky níž děti přežívají a mohou se dále vyvíjet (název pochází z pův. angl. coloboma of the eye, heart defects, atresia of the choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities). Diagnóza je převážně klinická, genetický test t.č. není zcela spolehlivý - je přítomna mutace genu CHD7 na 8. chromozomu, který se zřejmě podílí na regulaci dalších genů; jde o nové, dominantní mutace, nejsou však přítomny u všech postižených. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
Rare disease characterized by COLOBOMA; CHOANAL ATRESIA; and abnormal SEMICIRCULAR CANALS. Mutations in CHD7 protein resulting in disturbed neural crest development are associated with CHARGE Syndrome.
- DUI
- D058747 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0530381
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0