Usherovy syndromy [Usher Syndromes]

tematický
8
Termíny

Hallgrenův syndrom
Usherův syndrom
Usherův syndrom - typ I
Usherův syndrom - typ II
Usherův syndrom - typ III
Usherův syndrom typu 1
Usherův syndrom typu 2
Usherův syndrom typu 3
Usherův syndrom typu I
Usherův syndrom typu II
Usherův syndrom typu III

 

Deafness-Retinitis Pigmentosa Syndrome
Dystrophia Retinae Pigmentosa-Dysostosis Syndrome
Graefe-Usher Syndrome
Hallgren Syndrome
Retinitis Pigmentosa And Congenital Deafness
Retinitis Pigmentosa-Deafness Syndrome
Usher Syndrome
Usher Syndrome, Type 1
Usher Syndrome, Type 1A
Usher Syndrome, Type 3
Usher Syndrome, Type I
Usher Syndrome, Type I, French Variety
Usher Syndrome, Type II
Usher Syndrome, Type IId
Usher Syndrome, Type III
Usher's Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D052245
Definice

Autozomálně recesivně dědičná porucha projevující se současným výskytem hluchoty a slepoty retinopathia pigmentosa; začíná zúžením zorného pole a noční slepotou, vyvíjí se úplná slepota. Onemocnění je geneticky a symptomaticky heterogenní. Podle závažnosti, doby nástupu příznaků retinitis pigmentosa a stupně vestibulární dysfunkce se rozlišují 3 typy tohoto syndromu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz/)

Autosomal recessive hereditary disorders characterized by congenital SENSORINEURAL HEARING LOSS and RETINITIS PIGMENTOSA. Genetically and symptomatically heterogeneous, clinical classes include type I, type II, and type III. Their severity, age of onset of retinitis pigmentosa and the degree of vestibular dysfunction are variable.

DUI
D052245 MeSH Prohlížeč
CUI
M0483844
Předchozí užití
Deafness (1972-2005); Hearing Loss, Sensorineural (1983-2005); Retinitis Pigmentosa (1972-2005); Syndrome (1972-2005)
Historická pozn.
2006
Veřejná pozn.
2006

C Nemoci
C09.218 nemoci ucha 315
C09.218.458 poruchy sluchu 1 289
C09.218.458.341 nedoslýchavost 203
C09.218.458.341.186 hluchota 434
C09.218.458.341.186.500 hluchoslepota 65
C09.218.458.341.186.500.250 CHARGE syndrom 1
C09.218.458.341.186.500.500 Usherovy syndromy 8
C09.218.458.341.186.500.750 Wolframův syndrom 8
C09.218.458.341.887 percepční nedoslýchavost 91
C09.218.458.341.887.432 centrální nedoslýchavost 2
C09.218.458.341.887.460 nedoslýchavost z hluku 106
C09.218.458.341.887.772 presbyakuze 33
C09.218.458.341.887.886 Usherovy syndromy 8
C10.597.751 poruchy senzitivity 93
C10.597.751.418 poruchy sluchu 1 289
C10.597.751.418.341 nedoslýchavost 203
C10.597.751.418.341.186 hluchota 434
C10.597.751.418.341.186.500 hluchoslepota 65
C10.597.751.418.341.186.500.250 CHARGE syndrom 1
C10.597.751.418.341.186.500.500 Usherovy syndromy 8
C10.597.751.418.341.186.500.750 Wolframův syndrom 8
C10.597.751.418.341.887 percepční nedoslýchavost 91
C10.597.751.418.341.887.432 centrální nedoslýchavost 2
C10.597.751.418.341.887.460 nedoslýchavost z hluku 106
C10.597.751.418.341.887.772 presbyakuze 33
C10.597.751.418.341.887.886 Usherovy syndromy 8
C10.597.751.941 poruchy zraku 703
C10.597.751.941.162 slepota 424
C10.597.751.941.162.625 hluchoslepota 65
C10.597.751.941.162.625.250 CHARGE syndrom 1
C10.597.751.941.162.625.500 Usherovy syndromy 8
C10.597.751.941.162.625.750 Wolframův syndrom 8
C11 oční nemoci 1 485
C11.768 nemoci retiny 402
C11.768.585 degenerace retiny 75
C11.768.585.658 retinální dystrofie 6
C11.768.585.658.500 retinopathia pigmentosa 55
C11.768.585.658.500.627 Kearnsův-Sayreův syndrom 11
C11.768.585.658.500.813 Usherovy syndromy 8
C11.966 poruchy zraku 703
C11.966.075 slepota 424
C11.966.075.375 hluchoslepota 65
C11.966.075.375.250 CHARGE syndrom 1
C11.966.075.375.500 Usherovy syndromy 8
C11.966.075.375.750 Wolframův syndrom 8
C16.131 vrozené vady 1 740
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.299.250 CHARGE syndrom 1
C16.131.077.299.500 Usherovy syndromy 8
C16.131.077.299.750 Wolframův syndrom 8
C16.320.290.684 retinopathia pigmentosa 55
C16.320.290.684.249 Alströmův syndrom 1
C16.320.290.684.500 Usherovy syndromy 8
C23.888.592 neurologické manifestace 1 051
C23.888.592.763 poruchy senzitivity 93
C23.888.592.763.393 poruchy sluchu 1 289
C23.888.592.763.393.341 nedoslýchavost 203
C23.888.592.763.393.341.887 percepční nedoslýchavost 91
C23.888.592.763.393.341.887.432 centrální nedoslýchavost 2
C23.888.592.763.393.341.887.460 nedoslýchavost z hluku 106
C23.888.592.763.393.341.887.772 presbyakuze 33
C23.888.592.763.393.341.887.886 Usherovy syndromy 8