Kearnsův-Sayreův syndrom [Kearns-Sayre Syndrome]
- Termíny
-
Kearnsův syndrom
Kearnsův-Sayrův syndrom
Kearnův-Sayrův syndrom
KSS
-
Chronic Progressive External Ophthalmoplegia with Myopathy
CPEO with Myopathy
CPEO with Ragged Red Fibers
Cpeo With Ragged-Red Fibers
Kearn-Sayre Mitochondrial Cytopathy
Kearns Sayre Syndrome
Kearns Syndrome
Kearns-Sayre Mitochondrial Cytopathy
Kearns-Sayre-Shy-Daroff Syndrome
Kearns' Syndrome
Oculocraniosomatic Syndrome
Ophthalmoplegia Plus Syndrome
Ophthalmoplegia-Plus Syndrome
Ophthalmoplegia, Pigmentary Degeneration of Retina, and Cardiomyopathy
Ophthalmoplegia, Progressive External, With Ragged-Red Fibers
Progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie, způsobená mutací mitochondriální DNA. Onemocnění se manifestuje nejpozději před 20. rokem života progresivní ophthalmoplegia externa a pigmentovou retinopatií. V klinickém obraze se projeví endokrinologická porucha (např. porucha růstu, diabetes mellitus, hypoparatyreóza), srdeční poruchy (blokády, kardiomegalie, selhání), poruchy sluchu, některé mozečkové syndromy a demence. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A mitochondrial disorder featuring the triad of chronic progressive EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHIES) with conduction block (HEART BLOCK), and RETINITIS PIGMENTOSA. Disease onset is in the first or second decade. Elevated CSF protein, sensorineural deafness, seizures, and pyramidal signs may also be present. Ragged-red fibers are found on muscle biopsy. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p984)
- DUI
- D007625 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0011934
- Předchozí užití
- Heart Block (1966-1982); Ophthalmoplegia (1966-1982); Retinitis Pigmentosa (1966-1982)
- Historická pozn.
- 2010 (1983)
- Veřejná pozn.
- 2010; see KEARNS-SAYER SYNDROME 2000-2009, see KEARNS SYNDROME 1991-2004, see OPHTHALMOPLEGIA 1983-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 5
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 3
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0