Ztluštění endokardu, které je způsobené proliferací fibrózní a elastické tkáně, zpravidla levé komory. To vede k poruše srdeční funkce (restriktivní kardiomyopatii). Onemocnění se nejčastěji vyskytuje v dětství, vzácně v dospělosti. Je často spojené s vrozenými vadami srdce, infekcemi nebo genovými mutacemi. Autozomálně dominantně dědičná forma je způsobená defektním proteinem tafazzinem, který je kódovaný genem TAZ.

A condition characterized by the thickening of ENDOCARDIUM due to proliferation of fibrous and elastic tissue, usually in the left ventricle leading to impaired cardiac function (CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE). It is most commonly seen in young children and rarely in adults. It is often associated with congenital heart anomalies (HEART DEFECTS CONGENITAL;) INFECTION; or gene mutation. Defects in the tafazzin protein, encoded by TAZ gene, result in a form of autosomal dominant familial endocardial fibroelastosis.

DUI

D004695 MeSH Prohlížeč

CUI

M0007391