sarkoglykanopatie [Sarcoglycanopathies]
- Termíny
-
alfa-sarkoglykanopatie
LGMD2D
pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu
svalová dystrofie končetinového pletence typu 2D
svalová dystrofie pletencová, typ 2D
-
Adhalinopathies
Adhalinopathy, Primary
Alpha-Sarcoglycanopathies
Alpha-Sarcoglycanopathy
Duchenne-Like Autosomal Recessive Muscular Dystrophy, Type 2
LGMD2D
Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D
Muscular Dystrophy Limb-Girdle with Alpha-Sarcoglycan Deficiency
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2D
Sarcoglycanopathy
Jedná se o onemocnění způsobená mutacemi sarkoglykanových proteinů: alfa-sarkoglykanu, beta-sarkoglykanu, gama-sarkoglykanu a delta-sarkoglykanu. Jde o podskupinu autozomálně recesivních pletencových svalových dystrofií, vedle svalové dystrofie se projevují kardiomyopatií a respirační nedostatečností.
Deficiencies or mutations in the genes for the SARCOGLYCAN COMPLEX subunits. A variety of phenotypes are associated with these mutations including a subgroup of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies, cardiomyopathies, and respiratory deficiency.
- DUI
- D058088 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0540771
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
- CN
- vrozené
Limb-girdle muscular dystrophy type 2F Disease MeSH Prohlížeč
Limb-girdle muscular dystrophy, type 2C Disease MeSH Prohlížeč
Limb-girdle muscular dystrophy, type 2E Disease MeSH Prohlížeč