sarkoglykanopatie [Sarcoglycanopathies]
- Termíny
-
alfa-sarkoglykanopatie
LGMD2D
pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu
svalová dystrofie končetinového pletence typu 2D
svalová dystrofie pletencová, typ 2D
-
Adhalinopathies
Adhalinopathy, Primary
Alpha-Sarcoglycanopathies
Alpha-Sarcoglycanopathy
Duchenne-Like Autosomal Recessive Muscular Dystrophy, Type 2
LGMD2D
Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D
Muscular Dystrophy Limb-Girdle with Alpha-Sarcoglycan Deficiency
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2D
Sarcoglycanopathy
Jedná se o onemocnění způsobená mutacemi sarkoglykanových proteinů: alfa-sarkoglykanu, beta-sarkoglykanu, gama-sarkoglykanu a delta-sarkoglykanu. Jde o podskupinu autozomálně recesivních pletencových svalových dystrofií, vedle svalové dystrofie se projevují kardiomyopatií a respirační nedostatečností.
Deficiencies or mutations in the genes for the SARCOGLYCAN COMPLEX subunits. A variety of phenotypes are associated with these mutations including a subgroup of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies, cardiomyopathies, and respiratory deficiency.
- DUI
- D058088 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0540771
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
- CN
- vrozené 0