pletencové svalové dystrofie [Muscular Dystrophies, Limb-Girdle]
- Termíny
-
LGMD
muskulární dystrofie s postižením svalstva končetinových pletenců
svalové dystrofie pletencové
-
Limb-Girdle Muscular Dystrophies
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-Girdle Syndrome
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle
Myopathic Limb-Girdle Syndrome
Různorodá skupina dědičných svalových dystrofií, které mohou být autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní. Existuje nejméně 19 forem klasifikovaných podle genetické vady, kdy dochází k mutaci genu produkujícího svalový protein (např. mutace některého genu sarkoglykanového komplexu, který na sebe vzájemně působí s dystrofinem). Onemocnění se projevuje postupným ochabováním a slabostí proximálních svalů paží a nohou kolem boků a ramen (pletence pánevní a ramenní).
A heterogenous group of inherited muscular dystrophy that can be autosomal dominant or autosomal recessive. There are many forms (called LGMDs) involving genes encoding muscle membrane proteins such as the sarcoglycan (SARCOGLYCANS) complex that interacts with DYSTROPHIN. The disease is characterized by progressing wasting and weakness of the proximal muscles of arms and legs around the HIPS and SHOULDERS (the pelvic and shoulder girdles).
- DUI
- D049288 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0335588
- Předchozí užití
- Muscular Dystrophies (1966-2004)
- Historická pozn.
- 2005; use MUSCULAR DYSTROPHIES 2000-2004
- Veřejná pozn.
- 2005; see MUSCULAR DYSTROPHIES 2000-2004
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování 3
- DI
- diagnóza 9
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 12
- IM
- imunologie 1
- CL
- klasifikace 2
- CO
- komplikace 3
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 1
- VI
- virologie
- CN
- vrozené
Beta-sarcoglycanopathy Disease MeSH Prohlížeč
Dysferlinopathy Disease MeSH Prohlížeč
Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy Disease MeSH Prohlížeč
Inclusion Body Myopathy With Early-Onset Paget Disease And Frontotemporal Dementia Disease MeSH Prohlížeč
Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 1G Disease MeSH Prohlížeč
Limb-girdle muscular dystrophy autosomal recessive Disease MeSH Prohlížeč
Limb-girdle muscular dystrophy type 2A Disease MeSH Prohlížeč
Limb-girdle muscular dystrophy type 2H Disease MeSH Prohlížeč
Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B Disease MeSH Prohlížeč
Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B Disease MeSH Prohlížeč
Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type Disease MeSH Prohlížeč
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1C Disease MeSH Prohlížeč
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1D Disease MeSH Prohlížeč
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1E Disease MeSH Prohlížeč
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1F Disease MeSH Prohlížeč
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2G Disease MeSH Prohlížeč
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2I Disease MeSH Prohlížeč
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2J Disease MeSH Prohlížeč
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2L Disease MeSH Prohlížeč
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2M Disease MeSH Prohlížeč
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1A Disease MeSH Prohlížeč
Myopathy, limb-girdle, with bone fragility Disease MeSH Prohlížeč