Autozomálně dominantní degenerativní svalové onemocnění s pomalou progresí projevující se slabostí svalů obličeje, paže a ramenního pletence. Nástup příznaků obvykle přichází v první nebo druhé dekádě života. Postižení se obvykle nejprve projeví poruchou zvedání horní končetiny. Následuje slabost obličejových svalů, především jsou postiženy orbicularis oris a orbicularis oculi.

An autosomal dominant degenerative muscle disease characterized by slowly progressive weakness of the muscles of the face, upper-arm, and shoulder girdle. The onset of symptoms usually occurs in the first or second decade of life. Affected individuals usually present with impairment of upper extremity elevation. This tends to be followed by facial weakness, primarily involving the orbicularis oris and orbicularis oculi muscles. (Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420)

DUI

D020391 MeSH Prohlížeč

CUI

M0328187

Předchozí užití

Muscular Dystrophies (1966-1999)

Historická pozn.

2000

Veřejná pozn.

2000