svalová dystrofie okulofaryngeální [Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal]
- Termíny
-
Oculopharyngeal Dystrophy
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Progressive Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Type
Okulofaryngeální muskulární dystrofie (OPMD) je autozomálně dominantně dědičná svalová dystrofie v důsledku amplifikace tripletu GCG v genu PABPN2 (poly(A)-vazebný protein 2) na chromozomu 14q11.2- q13. Choroba se obvykle manifestuje ve 4. až 6. dekádě, nejčastěji slabostí obličejových svalů (hypomimie), ptózou, dysfagií a svalovou slabostí, zejména pelvifemorálních svalů, někdy mohou být postiženy i sfinktery. OPMD se vyznačuje variabilním výskytem v závislosti na geografických faktorech (nejvyšší prevalence je mezi bucharskými Židy v Izraeli nebo v kanadské provincii Quebec, nízká je ve Francii 1:200 000). (cit. BEDNAŘÍK, Josef. Svalové dystrofie. Neurologie pro praxi. 2004, 5(3). http://www.solen.cz/pdfs/neu/2004/03/03.pdf)
An autosomal dominant hereditary disease that presents in late in life and is characterized by DYSPHAGIA and progressive ptosis of the eyelids. Mutations in the gene for POLY(A)-BINDING PROTEIN II have been associated with oculopharyngeal muscular dystrophy.
- Anotace
- /vet: coord with MUSCULAR DYSTROPHY, ANIMAL
- DUI
- D039141 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0335587
- Předchozí užití
- Muscular Dystrophies (1969-2002)
- Historická pozn.
- 2003; use MUSCULAR DYSTROPHIES 2001-2002
- Veřejná pozn.
- 2003; see MUSCULAR DYSTROPHIES 2001-2002
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
- CN
- vrozené 0