Okulofaryngeální muskulární dystrofie (OPMD) je autozomálně dominantně dědičná svalová dystrofie v důsledku amplifikace tripletu GCG v genu PABPN2 (poly(A)-vazebný protein 2) na chromozomu 14q11.2- q13. Choroba se obvykle manifestuje ve 4. až 6. dekádě, nejčastěji slabostí obličejových svalů (hypomimie), ptózou, dysfagií a svalovou slabostí, zejména pelvifemorálních svalů, někdy mohou být postiženy i sfinktery. OPMD se vyznačuje variabilním výskytem v závislosti na geografických faktorech (nejvyšší prevalence je mezi bucharskými Židy v Izraeli nebo v kanadské provincii Quebec, nízká je ve Francii 1:200 000). (cit. BEDNAŘÍK, Josef. Svalové dystrofie. Neurologie pro praxi. 2004, 5(3). http://www.solen.cz/pdfs/neu/2004/03/03.pdf)

An autosomal dominant hereditary disease that presents in late in life and is characterized by DYSPHAGIA and progressive ptosis of the eyelids. Mutations in the gene for POLY(A)-BINDING PROTEIN II have been associated with oculopharyngeal muscular dystrophy.

Anotace

/vet: coord with MUSCULAR DYSTROPHY, ANIMAL

DUI

D039141 MeSH Prohlížeč

CUI

M0335587

Předchozí užití

Muscular Dystrophies (1969-2002)

Historická pozn.

2003; use MUSCULAR DYSTROPHIES 2001-2002

Veřejná pozn.

2003; see MUSCULAR DYSTROPHIES 2001-2002