glykogenóza typu IIb [Glycogen Storage Disease Type IIb]
- Termíny
-
Danonova choroba
deficit lysosomálního membránového proteinu LAMP2
glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
pseudoglykogenóza 2
pseudoglykogenóza II
-
Antopol Disease
Danon Disease
Glycogen Storage Cardiomyopathy
Glycogen Storage Disease IIb
Glycogen Storage Disease Limited to the Heart
Glycogen Storage Disease Type 2B
Lysosomal Glycogen Storage Disease with Normal Acid Maltase
Lysosomal Glycogen Storage Disease without Acid Maltase Deficiency
Pseudoglycogenosis 2
Pseudoglycogenosis II
Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy, X-linked
X-Linked Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy
X-vázané dominantní multisystémové onemocnění, které vede ke kardiomyopatii, myopatii a mentální retardaci. Je způsobené mutací genu pro protein LAMP2 (lyzozomální membránový protein 2).
An X-linked dominant multisystem disorder resulting in cardiomyopathy, myopathy and INTELLECTUAL DISABILITY. It is caused by mutation in the gene encoding LYSOSOMAL-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN 2.
- DUI
- D052120 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0483279
- Historická pozn.
- 2006
- Veřejná pozn.
- 2006
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 9
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 6
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 3
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0