glykogenóza typu V [Glycogen Storage Disease Type V]

tematický
Termíny

deficit svalové fosforylázy
glykogen - nemoc z ukládání typ V
glykogenóza 5. typu
glykogenóza typ V
glykogenóza V
McArdleho choroba
McArdleho nemoc
McArdleho syndrom
McArdleova choroba
McArdleova nemoc
McArdleův syndrom
nedostatek svalové fosforylázy
porucha ukládání glykogenu typu V
Syndrom McArdlův

 

Deficiency, Muscle Phosphorylase
Glycogen Storage Disease Type 5
Glycogen Storage Disease V
Glycogenosis 5
McArdle Disease
Mcardle Syndrome
McArdle Type Glycogen Storage Disease
McArdle's Disease
Muscle Glycogen Phosphorylase Deficiency
Muscle Phosphorylase Deficiency
Myophosphorylase deficiency
PYGM Deficiency

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D006012
Definice

Glykogenóza spočívající v deficitu svalové fosforylázy; v kosterních svalech dochází k nahromadění glykogenu. Hlavním projevem jsou svalové křeče a výrazné myalgie po excesivním cvičení, zátěži. V dospělosti bývá často rekurentní myoglobinurie a rhabdomyolýza. Spektrum obtíží je však variabilní. Prognóza je dobrá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

Glycogenosis due to muscle phosphorylase deficiency. Characterized by painful cramps following sustained exercise.

Anotace
do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
DUI
D006012 MeSH Prohlížeč
CUI
M0009473
Předchozí užití
Glycogenosis (1966-1974); Glucosyltransferases/metabolism (1966-1974); Muscular Diseases (1966-1974)
Historická pozn.
1989(1975); for GLYCOGENOSIS 5 use GLYCOGENOSIS 1975-1988
Veřejná pozn.
1989; for GLYCOGENOSIS 5 see GLYCOGENOSIS 1975-1988

C Nemoci
C16.320.565.202.449 glykogenóza 44
C16.320.565.202.449.448 glykogenóza typu I 15
C16.320.565.202.449.500 glykogenóza typu II 59
C16.320.565.202.449.510 glykogenóza typu IIb 11
C16.320.565.202.449.520 glykogenóza typu III 8
C16.320.565.202.449.540 glykogenóza typu IV 1
C16.320.565.202.449.560 glykogenóza typu V
C16.320.565.202.449.580 glykogenóza typu VI
C16.320.565.202.449.600 glykogenóza typu VII
C16.320.565.202.449.620 glykogenóza typu VIII
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.648.202.449 glykogenóza 44
C18.452.648.202.449.448 glykogenóza typu I 15
C18.452.648.202.449.500 glykogenóza typu II 59
C18.452.648.202.449.510 glykogenóza typu IIb 11
C18.452.648.202.449.520 glykogenóza typu III 8
C18.452.648.202.449.540 glykogenóza typu IV 1
C18.452.648.202.449.560 glykogenóza typu V
C18.452.648.202.449.580 glykogenóza typu VI
C18.452.648.202.449.600 glykogenóza typu VII
C18.452.648.202.449.620 glykogenóza typu VIII