Autozomálně recesivně dědičná porucha ukládání glykogenu způsobená defektem kyselé alfa-glukozidázy. Glykogen se ve velkém množství hromadí v lyzozomech kosterního svalstva, srdce, jater, míchy a mozku. Byly popsané tři formy: infantilní, juvenilní a adultní. Infantilní forma je fatální a projevuje se v prvních měsících života hypotonií a hypertrofickou kardiomyopatií. Juvenilní forma se většinou projeví v druhém roce života proximální slabostí a respiračními symptomy. Adultní forma se vyznačuje pomalou progresí proximální myopatie.

An autosomal recessively inherited glycogen storage disease caused by GLUCAN 1,4-ALPHA-GLUCOSIDASE deficiency. Large amounts of GLYCOGEN accumulate in the LYSOSOMES of skeletal muscle (MUSCLE, SKELETAL); HEART; LIVER; SPINAL CORD; and BRAIN. Three forms have been described: infantile, childhood, and adult. The infantile form is fatal in infancy and presents with hypotonia and a hypertrophic cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC). The childhood form usually presents in the second year of life with proximal weakness and respiratory symptoms. The adult form consists of a slowly progressive proximal myopathy. (From Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)

DUI

D006009 MeSH Prohlížeč

CUI

M0009470

Předchozí užití

Heart Diseases (1966-1974); Glucosidases/metabolism (1966-1974); Glycogenosis (1966-1974)

Historická pozn.

1989(1975); use GLYCOGENOSIS 1975-1988

Veřejná pozn.

1989; see GLYCOGENOSIS 1975-88