JavaScript NENÍ povolen !

Prosím povolte JavaScript.

bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X [Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked]

tematický

8

Termíny: bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X
bulbospinální muskulární atrofie
Kennedyho nemoc
Kennedyho syndrom
spinální a bulbární svalová atrofie
X-vázaná bulbospinální atrofie

: Atrophy, Muscular, Spinobulbar
Bulbospinal Muscular Atrophy, X-linked
Kennedy Disease
Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
Kennedy Syndrome
Kennedy's Disease
Muscular Atrophy, Spinobulbar
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
Spinal And Bulbar Muscular Atrophy, X-Linked 1
Spinobulbar Muscular Atrophy
X-Linked Bulbo-Spinal Atrophy
X-linked Bulbospinal Muscular Atrophy
X-Linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

Perzistentní odkaz https://www.medvik.cz/link/D055534

Definice

Recesivní forma spinální svalové atrofie vázaná na chromozom X. Je způsobena mutací genu kódujícího receptory androgenů.

An X-linked recessive form of spinal muscular atrophy. It is due to a mutation of the gene encoding the ANDROGEN RECEPTOR.

DUI: D055534 MeSH Prohlížeč
CUI: M0518289
Historická pozn.: 2009(2000); use MUSCULAR ATROPHY, SPINAL 2000-2008
Veřejná pozn.: 2009; see MUSCULAR ATROPHY, SPINAL 2000-2008

Povolená podhesla

... Výskyt v záznamech Medvik

C Nemoci

C10 nemoci nervového systému 1 878

C10.228 nemoci centrálního nervového systému 808

C10.228.854 nemoci míchy 310

C10.228.854.468 spinální svalová atrofie 129

C10.228.854.468.399 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8

C10.228.854.468.800 spinální svalové atrofie v dětství 59

C10.574 neurodegenerativní nemoci 641

C10.574.500 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45

C10.574.500.024 Alexanderova nemoc 6

C10.574.500.050 familiární amyloidové neuropatie 20

C10.574.500.175 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8

C10.574.500.300 syndrom Canavanové 9

C10.574.500.362 Cockayneův syndrom 4

C10.574.500.393 dystonia musculorum deformans 3

C10.574.500.425 Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc 22

C10.574.500.487 hepatolentikulární degenerace 243

C10.574.500.490 dědičné demyelinizační nemoci CNS 11

C10.574.500.493 dědičné senzorické a autonomní neuropatie 26

C10.574.500.495 hereditární motorické a senzitivní neuropatie 71

C10.574.500.497 Huntingtonova nemoc 322

C10.574.500.529 Laforova nemoc 1

C10.574.500.545 myotonia congenita 17

C10.574.500.547 myotonická dystrofie 94

C10.574.500.549 neurofibromatózy 28

C10.574.500.550 neuronální ceroidlipofuscinózy 29

C10.574.500.662 dědičné atrofie optického nervu 5

C10.574.500.700 Hallervordenův-Spatzův syndrom 17

C10.574.500.812 spinální svalové atrofie v dětství 59

C10.574.500.825 spinocerebelární degenerace 30

C10.574.500.850 Tourettův syndrom 86

C10.574.500.865 tuberózní skleróza 141

C10.574.500.875 Unverrichtův-Lundborgův syndrom 1

C10.574.562 onemocnění motorického neuronu 63

C10.574.562.500 spinální svalová atrofie 129

C10.574.562.500.374 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8

C10.574.562.500.750 spinální svalové atrofie v dětství 59

C10.668 neuromuskulární nemoci 330

C10.668.467 onemocnění motorického neuronu 63

C10.668.467.500 spinální svalová atrofie 129

C10.668.467.500.186 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8

C10.668.467.500.750 spinální svalové atrofie v dětství 59

C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439

C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213

C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X 59

C16.320.322.030 Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 syndrom rezistence na androgeny 56

C16.320.322.068 Barthův syndrom 6

C16.320.322.076 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8

C16.320.322.092 choroideremie 3

C16.320.322.100 Dentova choroba 1

C16.320.322.108 dyskeratosis congenita 9

C16.320.322.116 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3

C16.320.322.124 Fabryho nemoc 187

C16.320.322.186 fokální dermální hypoplazie 6

C16.320.322.201 glykogenóza typu IIb 11

C16.320.322.217 glykogenóza typu VIII

C16.320.322.233 chronická granulomatózní nemoc 54

C16.320.322.235 hemofilie B 214

C16.320.322.237 imunodeficience s hyper-IgM, typ 1 2

C16.320.322.241 ichtyóza vázaná na chromozom X 9

C16.320.322.370 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11

C16.320.322.500 mentální retardace vázaná na chromozom X 17

C16.320.322.562 Duchennova muskulární dystrofie 133

C16.320.322.625 svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova 18

C16.320.322.750 okulocerebrorenální syndrom 9

C16.320.322.828 nemoc z nedostatku ornithinkarbamoyltransferázy 19

C16.320.322.906 Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc 11

C16.320.322.937 Wiskottův-Aldrichův syndrom 20

C16.320.322.968 kombinované imunodeficience vázané na chromozom X 4

C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45

C16.320.400.024 Alexanderova nemoc 6

C16.320.400.050 familiární amyloidové neuropatie 20

C16.320.400.100 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8

C16.320.400.150 syndrom Canavanové 9

C16.320.400.200 Cockayneův syndrom 4

C16.320.400.330 dystonia musculorum deformans 3

C16.320.400.350 Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc 22

C16.320.400.361 hepatolentikulární degenerace 243

C16.320.400.367 dědičné demyelinizační nemoci CNS 11

C16.320.400.375 hereditární motorické a senzitivní neuropatie 71

C16.320.400.415 dědičné senzorické a autonomní neuropatie 26

C16.320.400.430 Huntingtonova nemoc 322

C16.320.400.480 Laforova nemoc 1

C16.320.400.525 mentální retardace vázaná na chromozom X 17

C16.320.400.540 myotonia congenita 17

C16.320.400.542 myotonická dystrofie 94

C16.320.400.550 choreoakantocytóza 6

C16.320.400.560 neurofibromatózy 28

C16.320.400.600 neuronální ceroidlipofuscinózy 29

C16.320.400.630 dědičné atrofie optického nervu 5

C16.320.400.650 Hallervordenův-Spatzův syndrom 17

C16.320.400.765 spinální svalové atrofie v dětství 59

C16.320.400.780 spinocerebelární degenerace 30

C16.320.400.820 Tourettův syndrom 86

C16.320.400.880 tuberózní skleróza 141

C16.320.400.940 Unverrichtův-Lundborgův syndrom 1

Bulbospinal neuronopathy, X-linked recessive Disease MeSH Prohlížeč