neuronální ceroidlipofuscinózy [Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses]
- Termíny
-
adultní neuronální ceroidlipofuscinóza
adultní neuronová ceroidlipofuscinóza
autozomálně dominantní Kufsova nemoc
Battenova nemoc
Battenova-Mayouova choroba
Battenova-Spielmeyerova-Vogtova nemoc
CLN4A
CLN4B
infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza
infantilní neuronová ceroidlipofuscinóza
Janského-Bielschowského nemoc
juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza
juvenilní neuronová ceroidlipofuscinóza
Kufsova nemoc
neuronální ceroidní lipofuscinóza
neuronální lipofuscinóza s ceroidózou
neuronální lipofuscinózy s ceroidózou
neuronová ceroidlipofuscinóza
neuronová ceroidlipofuscinóza v dospělosti
neuronové ceroidlipofuscinózy
pozdní infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza
pozdní infantilní neuronová ceroidlipofuscinóza
Santavuoriova-Haltiova nemoc
Spielmeyerova-Vogtova choroba
Vogtova-Spielmeyerova choroba
-
Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Amaurotic Idiocy, Adult Type
Batten Disease
Batten-Mayou Disease
Batten-Spielmeyer-Vogt Disease
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal 3, Juvenile
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal 4
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4A, Autosomal Recessive
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4B, Autosomal Dominant
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, Parry Type
Ceroid Storage Disease
Ceroid-Lipofuscinosis, Neuronal
CLN3-Related Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis
CLN4A
CLN4B
Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Jansky-Bielschowsky Disease
Juvenile Batten Disease
Juvenile Cerebroretinal Degeneration
Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Kuf's Disease
Kufs Disease
Kufs Disease Autosomal Recessive
Kufs Disease, Autosomal Dominant
Kufs Disease, Autosomal Recessive
Kufs Type Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Lipofuscin Storage Disease
Lipofuscinosis, Neuronal Ceroid
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Juvenile Type
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Adult
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Adult Type
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Infantile
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Juvenile
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Late Infantile
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Late-Infantile
Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis
Santavuori-Haltia Disease
Spielmeyer-Sjogren Disease
Spielmeyer-Vogt Disease
Vogt Spielmeyer Disease
Vogt-Spielmeyer Disease
Hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 16p12.1). Exaktní biochemický deficit není znám. V lyzozomech jsou přítomny pigmentové inkluze ceroidu a lipofuscinu. Dochází k úbytku perikarya neuronů. Močí bývá vylučován ve značném množství dolichol (dlouhý lipidový řetězec). Klinicky se projevuje zejm. neurologickou symptomatologií (zpomalení psychomotorického vývoje, myoklonie, extrapyramidové příznaky, ev. poruchy zraku atd.). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
A group of severe neurodegenerative diseases characterized by intracellular accumulation of autofluorescent wax-like lipid materials (CEROID; LIPOFUSCIN) in neurons. There are several subtypes based on mutations of the various genes, time of disease onset, and severity of the neurological defects such as progressive DEMENTIA; SEIZURES; and visual failure.
- DUI
- D009472 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0014734
- Předchozí užití
- Ceroid (1975-1982); Lipofuscin (1975-1982); Lipoidosis (1966-1982); Pigments (1966-1982)
- Historická pozn.
- 2007 (1983)
- Veřejná pozn.
- 2007; see NEURONAL CEROID-LIPOFUSCINOSIS 1983-2006
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 10
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 2
- EP
- epidemiologie 3
- ET
- etiologie 4
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 10
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 5
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 2
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 2
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 5
- PA
- patologie 7
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0