Vzácné onemocnění s poruchou regulace pohybu a svalového tonu. Dědičnost je autozomální (obv. dominantní), gen je lokalizován na lokusu 9q34, penetrance je neúplná. Příčina není známa, studován je odchylný metabolismus katecholaminů v mozku. Patologické změny jsou v oblasti bazálních ganglií. Bývá progresivní torzní spasmus, svalové kontrakce vedoucí k neobvyklým distorzím páteře a kyčlí, bývají poruchy chůze, torticollis, třes, blefarospasmus, poruchy polykání, řeči aj. Nemoc vzniká v dětství, nejč. poruchou chůze s postupnou progresí a generalizací do bizarních poloh. Intelekt není narušen. Léčba je obtížná (anticholinergika, levodopa, karbamazepin aj.). (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A condition characterized by focal DYSTONIA that progresses to involuntary spasmodic contractions of the muscles of the legs, trunk, arms, and face. The hands are often spared, however, sustained axial and limb contractions may lead to a state where the body is grossly contorted. Onset is usually in the first or second decade. Familial patterns of inheritance, primarily autosomal dominant with incomplete penetrance, have been identified. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1078)

DUI

D004422 MeSH Prohlížeč

CUI

M0006936