neurofibromatózy [Neurofibromatoses]

tematický
28
Termíny

neurofibromatóza 3

 

Multiple Neurofibromas
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis 3
Neurofibromatosis Syndrome
Neurofibromatosis Type 3

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D017253
Definice

Skupina relativně častých autosomálně dominantních dědičných poruch s vysokou mírou spontánních mutací vytvářejících množství neurofibromů nebo neurilemomů. Neurofibromatóza 1 (obecná neurofibromatóza) tvoří přibližně 95% případů, jsou popsány další rozmanité podtypy (např. neurofibromatóza 2, neurofibromatóza 3, atd.).

A group of disorders characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance with high rates of spontaneous mutation and multiple neurofibromas or neurilemmomas. NEUROFIBROMATOSIS 1 (generalized neurofibromatosis) accounts for approximately 95% of cases, although multiple additional subtypes (e.g., NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) have been described. (From Neurochirurgie 1998 Nov;44(4):267-72)

Anotace
multiple neurofibromas; specifics are available
DUI
D017253 MeSH Prohlížeč
CUI
M0026175
Historická pozn.
2000(1993)
Veřejná pozn.
2000; see NEUROFIBROMATOSIS 1993-1999

C Nemoci
C04 nádory 12 762
C04.557.580.600 nádory nervové pochvy 27
C04.557.580.600.580 neurofibrom 78
C04.557.580.600.580.585 plexiformní neurofibrom 7
C04.557.580.600.580.590 neurofibromatózy 28
C04.557.580.600.580.590.650 neurofibromatóza 1 115
C04.557.580.600.580.590.655 neurofibromatóza 2 32
C04.557.580.600.580.795 neurofibrosarkom 9
C04.700.631 neurofibromatózy 28
C04.700.631.650 neurofibromatóza 1 115
C04.700.631.655 neurofibromatóza 2 32
C04.700.700 tuberózní skleróza 141
C04.700.900 Wilmsův nádor 112
C10.562.600 neurofibromatózy 28
C10.562.600.500 neurofibromatóza 1 115
C10.562.600.750 neurofibromatóza 2 32
C10.562.850 tuberózní skleróza 141
C10.574.500.024 Alexanderova nemoc 6
C10.574.500.300 syndrom Canavanové 9
C10.574.500.362 Cockayneův syndrom 4
C10.574.500.497 Huntingtonova nemoc 322
C10.574.500.529 Laforova nemoc 1
C10.574.500.545 myotonia congenita 17
C10.574.500.547 myotonická dystrofie 94
C10.574.500.549 neurofibromatózy 28
C10.574.500.549.400 neurofibromatóza 1 115
C10.574.500.549.700 neurofibromatóza 2 32
C10.574.500.850 Tourettův syndrom 86
C10.574.500.865 tuberózní skleróza 141
C16.320.400.024 Alexanderova nemoc 6
C16.320.400.150 syndrom Canavanové 9
C16.320.400.200 Cockayneův syndrom 4
C16.320.400.430 Huntingtonova nemoc 322
C16.320.400.480 Laforova nemoc 1
C16.320.400.540 myotonia congenita 17
C16.320.400.542 myotonická dystrofie 94
C16.320.400.550 choreoakantocytóza 6
C16.320.400.560 neurofibromatózy 28
C16.320.400.560.400 neurofibromatóza 1 115
C16.320.400.560.700 neurofibromatóza 2 32
C16.320.400.820 Tourettův syndrom 86
C16.320.400.880 tuberózní skleróza 141
C16.320.700.600 Liův-Fraumeniho syndrom 39
C16.320.700.633 neurofibromatózy 28
C16.320.700.633.650 neurofibromatóza 1 115
C16.320.700.633.655 neurofibromatóza 2 32
C16.320.700.700 tuberózní skleróza 141
C16.320.700.900 Wilmsův nádor 112