neurofibromatózy [Neurofibromatoses] tematický

Termíny

neurofibromatóza 3

 

Multiple Neurofibromas
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis 3
Neurofibromatosis Syndrome
Neurofibromatosis Type 3

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D017253
Definice

Skupina relativně častých autosomálně dominantních dědičných poruch s vysokou mírou spontánních mutací vytvářejících množství neurofibromů nebo neurilemomů. Neurofibromatóza 1 (obecná neurofibromatóza) tvoří přibližně 95% případů, jsou popsány další rozmanité podtypy (např. neurofibromatóza 2, neurofibromatóza 3, atd.).

A group of disorders characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance with high rates of spontaneous mutation and multiple neurofibromas or neurilemmomas. NEUROFIBROMATOSIS 1 (generalized neurofibromatosis) accounts for approximately 95% of cases, although multiple additional subtypes (e.g., NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) have been described. (From Neurochirurgie 1998 Nov;44(4):267-72)

Anotace
multiple neurofibromas; specifics are available
DUI
D017253
CUI
M0026175
Historická pozn.
2000(1993)
Veřejná pozn.
2000; see NEUROFIBROMATOSIS 1993-1999

C Nemoci
C04 nádory
C04.557 nádory podle histologického typu
C04.557.580 nádory nervové tkáně
C04.557.580.600 nádory nervové pochvy
C04.557.580.600.580 neurofibrom
C04.557.580.600.580.585 plexiformní neurofibrom
C04.557.580.600.580.590 neurofibromatózy
C04.557.580.600.580.590.650 neurofibromatóza 1
C04.557.580.600.580.590.655 neurofibromatóza 2
C04.557.580.600.580.795 neurofibrosarkom
C04.700 dědičné nádorové syndromy
C04.700.100 familiární adenomatózní polypóza
C04.700.175 syndrom bazocelulárního névu
C04.700.212 Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom
C04.700.250 dědičné nepolypózní kolorektální nádory
C04.700.305 syndrom dysplastického névu
C04.700.330 dědičné mnohočetné exostózy
C04.700.435 syndrom mnohočetného hamartomu
C04.700.517 dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků
C04.700.600 Liův-Fraumeniho syndrom
C04.700.630 mnohočetné endokrinní neoplazie
C04.700.631 neurofibromatózy
C04.700.631.650 neurofibromatóza 1
C04.700.631.655 neurofibromatóza 2
C04.700.633 Peutzův-Jeghersův syndrom
C04.700.700 tuberózní skleróza
C04.700.900 Wilmsův nádor
C10 nemoci nervového systému
C10.562 neurokutánní syndromy
C10.562.100 teleangiektatická ataxie
C10.562.600 neurofibromatózy
C10.562.600.500 neurofibromatóza 1
C10.562.600.750 neurofibromatóza 2
C10.562.700 Jadassohnův sebaceózní névus
C10.562.800 Sturgeův-Weberův syndrom
C10.562.850 tuberózní skleróza
C10.562.925 von Hippelova-Lindauova nemoc
C10.574 neurodegenerativní nemoci
C10.574.500 dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C10.574.500.024 Alexanderova nemoc
C10.574.500.050 familiární amyloidové neuropatie
C10.574.500.175 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
C10.574.500.300 syndrom Canavanové
C10.574.500.362 Cockayneův syndrom
C10.574.500.393 dystonia musculorum deformans
C10.574.500.425 Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
C10.574.500.487 hepatolentikulární degenerace
C10.574.500.490 dědičné demyelinizační nemoci CNS
C10.574.500.493 dědičné senzorické a autonomní neuropatie
C10.574.500.495 hereditární motorické a senzitivní neuropatie
C10.574.500.497 Huntingtonova nemoc
C10.574.500.529 Laforova nemoc
C10.574.500.545 myotonia congenita
C10.574.500.547 myotonická dystrofie
C10.574.500.549 neurofibromatózy
C10.574.500.549.400 neurofibromatóza 1
C10.574.500.549.700 neurofibromatóza 2
C10.574.500.550 neuronální ceroidlipofuscinózy
C10.574.500.662 dědičné atrofie optického nervu
C10.574.500.700 Hallervordenův-Spatzův syndrom
C10.574.500.812 spinální svalové atrofie v dětství
C10.574.500.825 spinocerebelární degenerace
C10.574.500.850 Tourettův syndrom
C10.574.500.865 tuberózní skleróza
C10.574.500.875 Unverrichtův-Lundborgův syndrom
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C16.320.400.024 Alexanderova nemoc
C16.320.400.050 familiární amyloidové neuropatie
C16.320.400.100 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
C16.320.400.150 syndrom Canavanové
C16.320.400.200 Cockayneův syndrom
C16.320.400.330 dystonia musculorum deformans
C16.320.400.350 Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
C16.320.400.361 hepatolentikulární degenerace
C16.320.400.367 dědičné demyelinizační nemoci CNS
C16.320.400.375 hereditární motorické a senzitivní neuropatie
C16.320.400.415 dědičné senzorické a autonomní neuropatie
C16.320.400.430 Huntingtonova nemoc
C16.320.400.480 Laforova nemoc
C16.320.400.525 mentální retardace vázaná na chromozom X
C16.320.400.540 myotonia congenita
C16.320.400.542 myotonická dystrofie
C16.320.400.550 choreoakantocytóza
C16.320.400.560 neurofibromatózy
C16.320.400.560.400 neurofibromatóza 1
C16.320.400.560.700 neurofibromatóza 2
C16.320.400.600 neuronální ceroidlipofuscinózy
C16.320.400.630 dědičné atrofie optického nervu
C16.320.400.650 Hallervordenův-Spatzův syndrom
C16.320.400.765 spinální svalové atrofie v dětství
C16.320.400.780 spinocerebelární degenerace
C16.320.400.820 Tourettův syndrom
C16.320.400.880 tuberózní skleróza
C16.320.400.940 Unverrichtův-Lundborgův syndrom
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy
C16.320.700.100 familiární adenomatózní polypóza
C16.320.700.175 syndrom bazocelulárního névu
C16.320.700.212 Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom
C16.320.700.250 dědičné nepolypózní kolorektální nádory
C16.320.700.305 syndrom dysplastického névu
C16.320.700.330 dědičné mnohočetné exostózy
C16.320.700.435 syndrom mnohočetného hamartomu
C16.320.700.517 dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků
C16.320.700.600 Liův-Fraumeniho syndrom
C16.320.700.630 mnohočetné endokrinní neoplazie
C16.320.700.633 neurofibromatózy
C16.320.700.633.650 neurofibromatóza 1
C16.320.700.633.655 neurofibromatóza 2
C16.320.700.667 Peutzův-Jeghersův syndrom
C16.320.700.700 tuberózní skleróza
C16.320.700.900 Wilmsův nádor