neurofibromatózy [Neurofibromatoses]

tematický
28
Termíny

neurofibromatóza 3

 

Multiple Neurofibromas
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis 3
Neurofibromatosis Syndrome
Neurofibromatosis Type 3

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D017253
Definice

Skupina relativně častých autosomálně dominantních dědičných poruch s vysokou mírou spontánních mutací vytvářejících množství neurofibromů nebo neurilemomů. Neurofibromatóza 1 (obecná neurofibromatóza) tvoří přibližně 95% případů, jsou popsány další rozmanité podtypy (např. neurofibromatóza 2, neurofibromatóza 3, atd.).

A group of disorders characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance with high rates of spontaneous mutation and multiple neurofibromas or neurilemmomas. NEUROFIBROMATOSIS 1 (generalized neurofibromatosis) accounts for approximately 95% of cases, although multiple additional subtypes (e.g., NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) have been described. (From Neurochirurgie 1998 Nov;44(4):267-72)

Anotace
multiple neurofibromas; specifics are available
DUI
D017253 MeSH Prohlížeč
CUI
M0026175
Historická pozn.
2000(1993)
Veřejná pozn.
2000; see NEUROFIBROMATOSIS 1993-1999

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza 10
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie 2
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 8
IM
imunologie
CL
klasifikace 3
CO
komplikace 1
BL
krev
ME
metabolismus 1
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita 1
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 1
PA
patologie 3
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie 5
VE
veterinární
VI
virologie
CN
vrozené

C Nemoci
C04 nádory 12 774
C04.557 nádory podle histologického typu 270
C04.557.580 nádory nervové tkáně 22
C04.557.580.600 nádory nervové pochvy 27
C04.557.580.600.580 neurofibrom 79
C04.557.580.600.580.585 plexiformní neurofibrom 7
C04.557.580.600.580.590 neurofibromatózy 28
C04.557.580.600.580.590.650 neurofibromatóza 1 116
C04.557.580.600.580.590.655 neurofibromatóza 2 32
C04.557.580.600.580.795 neurofibrosarkom 9
C04.700 dědičné nádorové syndromy 143
C04.700.100 familiární adenomatózní polypóza 92
C04.700.175 syndrom bazocelulárního névu 33
C04.700.212 Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom 8
C04.700.250 dědičné nepolypózní kolorektální nádory 114
C04.700.305 syndrom dysplastického névu 17
C04.700.330 dědičné mnohočetné exostózy 12
C04.700.435 syndrom mnohočetného hamartomu 25
C04.700.517 dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků 53
C04.700.600 Liův-Fraumeniho syndrom 39
C04.700.630 mnohočetné endokrinní neoplazie 32
C04.700.631 neurofibromatózy 28
C04.700.631.650 neurofibromatóza 1 116
C04.700.631.655 neurofibromatóza 2 32
C04.700.633 Peutzův-Jeghersův syndrom 37
C04.700.700 tuberózní skleróza 141
C04.700.900 Wilmsův nádor 112
C10 nemoci nervového systému 1 878
C10.562 neurokutánní syndromy 29
C10.562.100 teleangiektatická ataxie 47
C10.562.600 neurofibromatózy 28
C10.562.600.500 neurofibromatóza 1 116
C10.562.600.750 neurofibromatóza 2 32
C10.562.700 Jadassohnův sebaceózní névus 7
C10.562.800 Sturgeův-Weberův syndrom 25
C10.562.850 tuberózní skleróza 141
C10.562.925 von Hippelova-Lindauova nemoc 56
C10.574 neurodegenerativní nemoci 641
C10.574.500 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45
C10.574.500.024 Alexanderova nemoc 6
C10.574.500.050 familiární amyloidové neuropatie 20
C10.574.500.175 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8
C10.574.500.300 syndrom Canavanové 9
C10.574.500.362 Cockayneův syndrom 4
C10.574.500.393 dystonia musculorum deformans 3
C10.574.500.425 Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc 22
C10.574.500.487 hepatolentikulární degenerace 243
C10.574.500.490 dědičné demyelinizační nemoci CNS 11
C10.574.500.493 dědičné senzorické a autonomní neuropatie 26
C10.574.500.495 hereditární motorické a senzitivní neuropatie 71
C10.574.500.497 Huntingtonova nemoc 322
C10.574.500.529 Laforova nemoc 1
C10.574.500.545 myotonia congenita 17
C10.574.500.547 myotonická dystrofie 94
C10.574.500.549 neurofibromatózy 28
C10.574.500.549.400 neurofibromatóza 1 116
C10.574.500.549.700 neurofibromatóza 2 32
C10.574.500.550 neuronální ceroidlipofuscinózy 29
C10.574.500.662 dědičné atrofie optického nervu 5
C10.574.500.700 Hallervordenův-Spatzův syndrom 17
C10.574.500.812 spinální svalové atrofie v dětství 59
C10.574.500.825 spinocerebelární degenerace 30
C10.574.500.850 Tourettův syndrom 86
C10.574.500.865 tuberózní skleróza 141
C10.574.500.875 Unverrichtův-Lundborgův syndrom 1
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45
C16.320.400.024 Alexanderova nemoc 6
C16.320.400.050 familiární amyloidové neuropatie 20
C16.320.400.100 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8
C16.320.400.150 syndrom Canavanové 9
C16.320.400.200 Cockayneův syndrom 4
C16.320.400.330 dystonia musculorum deformans 3
C16.320.400.350 Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc 22
C16.320.400.361 hepatolentikulární degenerace 243
C16.320.400.367 dědičné demyelinizační nemoci CNS 11
C16.320.400.375 hereditární motorické a senzitivní neuropatie 71
C16.320.400.415 dědičné senzorické a autonomní neuropatie 26
C16.320.400.430 Huntingtonova nemoc 322
C16.320.400.480 Laforova nemoc 1
C16.320.400.525 mentální retardace vázaná na chromozom X 17
C16.320.400.540 myotonia congenita 17
C16.320.400.542 myotonická dystrofie 94
C16.320.400.550 choreoakantocytóza 6
C16.320.400.560 neurofibromatózy 28
C16.320.400.560.400 neurofibromatóza 1 116
C16.320.400.560.700 neurofibromatóza 2 32
C16.320.400.600 neuronální ceroidlipofuscinózy 29
C16.320.400.630 dědičné atrofie optického nervu 5
C16.320.400.650 Hallervordenův-Spatzův syndrom 17
C16.320.400.765 spinální svalové atrofie v dětství 59
C16.320.400.780 spinocerebelární degenerace 30
C16.320.400.820 Tourettův syndrom 86
C16.320.400.880 tuberózní skleróza 141
C16.320.400.940 Unverrichtův-Lundborgův syndrom 1
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy 143
C16.320.700.100 familiární adenomatózní polypóza 92
C16.320.700.175 syndrom bazocelulárního névu 33
C16.320.700.212 Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom 8
C16.320.700.250 dědičné nepolypózní kolorektální nádory 114
C16.320.700.305 syndrom dysplastického névu 17
C16.320.700.330 dědičné mnohočetné exostózy 12
C16.320.700.435 syndrom mnohočetného hamartomu 25
C16.320.700.517 dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků 53
C16.320.700.600 Liův-Fraumeniho syndrom 39
C16.320.700.630 mnohočetné endokrinní neoplazie 32
C16.320.700.633 neurofibromatózy 28
C16.320.700.633.650 neurofibromatóza 1 116
C16.320.700.633.655 neurofibromatóza 2 32
C16.320.700.667 Peutzův-Jeghersův syndrom 37
C16.320.700.700 tuberózní skleróza 141
C16.320.700.900 Wilmsův nádor 112

NF1 Microdeletion Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

NF1 Microduplication Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Neurofibromatosis type 5 Disease MeSH Prohlížeč

Neurofibromatosis, Familial Spinal Disease MeSH Prohlížeč

Neurofibromatosis, Type 3, mixed central and peripheral Disease MeSH Prohlížeč

Neurofibromatosis, familial intestinal Disease MeSH Prohlížeč

Neurofibromatosis, type 4, of Riccardi Disease MeSH Prohlížeč

Neurofibromatosis-Noonan syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Neurofibromatosis-Pheochromocytoma-Duodenal Carcinoid Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Schwannomatosis Disease MeSH Prohlížeč

Přidat

Užší termíny