Hallervordenův-Spatzův syndrom [Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration]
- Termíny
-
Hallervorden-Spatzova nemoc
Hallervordenova-Spatzova choroba
neuroaxonální degenerace s nástupem v mládí
neurodegenerace spojená s pantothenátkinasou
-
Hallervorden-Spatz Disease
Hallervorden-Spatz Syndrome
Neuroaxonal Dystrophy, Juvenile-Onset
Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1
Pigmentary Pallidal Atrophy
Pigmentary Pallidal Degeneration
PKAN Neuroaxonal Dystrophy, Juvenile-Onset
Progresivní pallidální (a striatální) degenerace s extrapyramidovou symptomatologií, progredující slepotou (atrofie optiku) a demencí, hyperpigmentací kůže. K příznakům patří progredující dystonie, rigidita, choreoatetóza. Vzácné onemocnění s autozomálně-recesivní dědičností (lokus 20p13), manifestace obv. v dětství, k smrti dochází větš. v časné dospělosti. V globus pallidus je akumulace pigmentu obsahujícího železo. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
A rare autosomal recessive degenerative disorder which usually presents in late childhood or adolescence. Clinical manifestations include progressive MUSCLE SPASTICITY; hyperreflexia; MUSCLE RIGIDITY; DYSTONIA; DYSARTHRIA; and intellectual deterioration which progresses to severe dementia over several years. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p972; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp972-929)
- DUI
- D006211 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0009761
- Historická pozn.
- 2008 (1965)
- Veřejná pozn.
- 2008; see HALLERVORDEN-SPATZ SYNDROME 1991-2007, see BASAL GANGLIA DISEASES 1979-1990, see BRAIN DISEASES 1975-1978
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 2
- DI
- diagnóza 7
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 3
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 3
- GE
- genetika 7
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 2
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
- CN
- vrozené 0