Nespecifický termín, který se týká jak patologického zjištění otoku distálních částí axonů v mozku, tak i poruch, které představují toto zjištění. Neuroaxonální dystrofie je patrná u různých genetických onemocnění, nedostatku vitamínů a stárnutí. Infantilní neuroaxonální dystrofie je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované zastaveným psychomotorickým vývojem ve věku 6 měsíců až 2 let, ataxií, dysfunkcí mozkových kmenů a kvadruplegie. Vyskytují se také formy u mladistvých a dospělých. Patologické nálezy zahrnují atrofii mozku a rozšířenou akumulaci axonálních sféroidů v celém neuroaxisu, periferních nervů a zubní dřeni.

A nonspecific term referring both to the pathologic finding of swelling of distal portions of axons in the brain and to disorders which feature this finding. Neuroaxonal dystrophy is seen in various genetic diseases, vitamin deficiencies, and aging. Infantile neuroaxonal dystrophy is an autosomal recessive disease characterized by arrested psychomotor development at 6 months to 2 years of age, ataxia, brain stem dysfunction, and quadriparesis. Juvenile and adult forms also occur. Pathologic findings include brain atrophy and widespread accumulation of axonal spheroids throughout the neuroaxis, peripheral nerves, and dental pulp. (From Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)

DUI

D019150 MeSH Prohlížeč

CUI

M0028551

Historická pozn.

1997

Veřejná pozn.

1997