spinální svalové atrofie v dětství [Spinal Muscular Atrophies of Childhood] tematický
- Termíny
-
chronická infantilní forma SMA
chronická infantilní forma spinální svalové atrofie
HMN - proximální typ I
infantilní spinální svalová atrofie
intermediální forma SMA
intermediální forma spinální svalové atrofie
juvenilní spinální svalová atrofie
Kugelbergův-Welanderové typ SMA
morbus Werdnig-Hoffmann
morbus Werdnig-Hoffmann II
nemoc Kugelbergova-Welanderové
nemoc Werdnigova-Hoffmannova
SMA typ 1
SMA typ II
SMA typ III.
spinální muskulární atrofie v dětství
spinální svalová atrofie I. typu
spinální svalová atrofie II. typu
spinální svalová atrofie III. typu
spinální svalová atrofie infantilního a juvenilního typu
spinální svalové atrofie v dětském věku
svalová atrofie spinální - typ II
Werdnigův-Hoffmannův typ SMA
-
HMN (Hereditary Motor Neuropathy) Proximal Type I
Infantile Spinal Muscular Atrophy
Juvenile Spinal Muscular Atrophy
Kugelberg-Welander Disease
Kugelberg-Welander Syndrome
Muscular Atrophy, Infantile
Muscular Atrophy, Juvenile
Muscular Atrophy, Spinal, Infantile
Muscular Atrophy, Spinal, Infantile Chronic Form
Muscular Atrophy, Spinal, Intermediate Type
Muscular Atrophy, Spinal, Type I
Muscular Atrophy, Spinal, Type II
Muscular Atrophy, Spinal, Type III
Proximal Hereditary Motor Neuropathy Type I
SMA, Infantile Acute Form
Spinal Muscular Atrophy 1
Spinal Muscular Atrophy Type 2
Spinal Muscular Atrophy Type I
Spinal Muscular Atrophy Type II
Spinal Muscular Atrophy Type III
Spinal Muscular Atrophy, Infantile
Spinal Muscular Atrophy, Juvenile
Spinal Muscular Atrophy, Mild Childhood and Adolescent Form
Spinal Muscular Atrophy, Type 3
Spinal Muscular Atrophy, Type I
Spinal Muscular Atrophy, Type II
Spinal Muscular Atrophy, Type III
Type I Spinal Muscular Atrophy
Type II Spinal Muscular Atrophy
Type III Spinal Muscular Atrophy
Werdnig Hoffman Disease
Werdnig-Hoffmann Disease
Spinální svalová atrofie, infantilní a juvenilní typ - typ SMA(spinální amyotrofie) s autozomálně recesivní dědičností a poruchou na lokus 5q11-13; onemocnění začíná již ve fetálním období. SMA I. typ (Werdnigova-Hoffmannova nemoc) - rychle progredující typ, manifestuje se nejpozději do 3. měsíce života. Smrt nastává koncem 1. roku života. SMA II. typ - pomalu progredující typ. Kojenci jsou schopni sát a polykat, nevyžadují respirační podporu. Ve školním věku dochází k výraznému omezení pohybu. Skolióza je hlavním problémem u déle přežívajících pacientů. SMA III. typ (nemoc Kugelberga-Welanderové) - mírně progresivní juvenilní forma, manifestuje se kolem 3. roku života, postihuje především proximální svalstvo. Postižení se mohou dožít středního věku. Zvláštní varianta SMA je Faziova-Londeova nemoc, pro kterou je typická progresivní bulbární paralýza. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A group of recessive inherited diseases that feature progressive muscular atrophy and hypotonia. They are classified as type I (Werdnig-Hoffman disease), type II (intermediate form), and type III (Kugelberg-Welander disease). Type I is fatal in infancy, type II has a late infantile onset and is associated with survival into the second or third decade. Type III has its onset in childhood, and is slowly progressive. (J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)
- Anotace
- infantile, childhood or adolescent: for other, MUSCULAR ATROPHY, SPINAL is available
- v kojeneckém, dětském nebo adolescentním věku; pro ostatní je k dispozici SPINÁLNÍ SVALOVÁ ATROFIE
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 18
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 2
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 17
- GE
- genetika 19
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 11
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 4
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 6
- PA
- patologie 5
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 1
- TH
- terapie 11
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
C10.228 nemoci centrálního nervového systému
C10.228.854 nemoci míchy
C10.228.854.468 spinální svalová atrofie
C10.228.854.468.399 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
C10.228.854.468.800 spinální svalové atrofie v dětství
C10.574 neurodegenerativní nemoci
C10.574.500 dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C10.574.500.024 Alexanderova nemoc
C10.574.500.050 familiární amyloidové neuropatie
C10.574.500.175 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
C10.574.500.300 syndrom Canavanové
C10.574.500.362 Cockayneův syndrom
C10.574.500.393 dystonia musculorum deformans
C10.574.500.425 Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
C10.574.500.487 hepatolentikulární degenerace
C10.574.500.490 dědičné demyelinizační nemoci CNS
C10.574.500.493 dědičné senzorické a autonomní neuropatie
C10.574.500.495 hereditární motorické a senzitivní neuropatie
C10.574.500.497 Huntingtonova nemoc
C10.574.500.529 Laforova nemoc
C10.574.500.545 myotonia congenita
C10.574.500.547 myotonická dystrofie
C10.574.500.549 neurofibromatózy
C10.574.500.550 neuronální ceroidlipofuscinózy
C10.574.500.662 dědičné atrofie optického nervu
C10.574.500.700 Hallervordenův-Spatzův syndrom
C10.574.500.812 spinální svalové atrofie v dětství
C10.574.500.825 spinocerebelární degenerace
C10.574.500.850 Tourettův syndrom
C10.574.500.865 tuberózní skleróza
C10.574.500.875 Unverrichtův-Lundborgův syndrom
C10.574.562 onemocnění motorického neuronu
C10.574.562.500 spinální svalová atrofie
C10.574.562.500.374 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
C10.574.562.500.750 spinální svalové atrofie v dětství
C10.668 neuromuskulární nemoci
C10.668.467 onemocnění motorického neuronu
C10.668.467.500 spinální svalová atrofie
C10.668.467.500.186 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
C10.668.467.500.750 spinální svalové atrofie v dětství
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C16.320.400.024 Alexanderova nemoc
C16.320.400.050 familiární amyloidové neuropatie
C16.320.400.100 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
C16.320.400.150 syndrom Canavanové
C16.320.400.200 Cockayneův syndrom
C16.320.400.330 dystonia musculorum deformans
C16.320.400.350 Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
C16.320.400.361 hepatolentikulární degenerace
C16.320.400.367 dědičné demyelinizační nemoci CNS
C16.320.400.375 hereditární motorické a senzitivní neuropatie
C16.320.400.415 dědičné senzorické a autonomní neuropatie
C16.320.400.430 Huntingtonova nemoc
C16.320.400.480 Laforova nemoc
C16.320.400.525 mentální retardace vázaná na chromozom X
C16.320.400.540 myotonia congenita
C16.320.400.542 myotonická dystrofie
C16.320.400.550 choreoakantocytóza
C16.320.400.560 neurofibromatózy
C16.320.400.600 neuronální ceroidlipofuscinózy
C16.320.400.630 dědičné atrofie optického nervu
C16.320.400.650 Hallervordenův-Spatzův syndrom
C16.320.400.765 spinální svalové atrofie v dětství
C16.320.400.780 spinocerebelární degenerace
C16.320.400.820 Tourettův syndrom
C16.320.400.880 tuberózní skleróza
C16.320.400.940 Unverrichtův-Lundborgův syndrom