Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je geneticky a klinicky heterogénne neurodegeneratívne ochorenie. Až v 95 % prípadov sa jedná o autozómovo recesívne dedičné ochorenie spôsobené mutáciou SMN1 génu kódujúceho proteín nevyhnutný na prežívanie motoneurónov predných rohov miechy a jadier mozgového kmeňa. Ochorenie vedie k progresívnej svalovej slabosti, atrofizácii kostrových svalov a respiračnej insuficiencii, pričom senzitívna citlivosť a kognitívne funkcie ostávajú zachované. SMA je klasifikovaná na základe veku nástupu symptómov, najvyššieho dosiahnutého stupňa psychomotorického vývinu a predpokladanej dĺžky života. Diagnostickým štandardom je molekulovo-genetické vyšetrenie. Terapeutické možnosti závisia od typu ochorenia: kauzálna liečba zahŕňa farmaká, ktoré účinkujú na genetickej úrovni a majú schopnosť modifikovať ochorenie, alebo spomaliť jeho progresiu. Dôležitou súčasťou starostlivosti o pacienta s SMA je aj podporná liečba. V priebehu minulého roka bol v Českej republike i na Slovensku spustený pilotný program novorodeneckého skríningu SMA, ktorého cieľom je zachytiť ochorenie ešte v asymptomatickom štádiu. Pri včasnom rozpoznaní a včasnom zahájení terapie sa výrazne zlepší prognóza a kvalita života pacienta.

Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic and clinically heterogeneous neurodegenerative disease. In up to 95 % of cases, it is an autosomal recessive inheritable neurodegenerative disease caused by mutation of the SMN1 gene encoding a protein essential for the survival of motoneurons of the anterior horns of the spinal cord and brainstem nuclei. The disease leads to progressive muscle weakness, skeletal muscle atrophy and respiratory insufficiency, while sensory sensitivity and cognitive functions remain preserved. SMA is classified according to the age of sypmtoms onset, the highest level of achieved psychomotor development and expected life expectancy. The diagnostic standard is a molecular-genetic examination. Therapeutic options depend on the type of disease: causal treatment includes drugs that act at the genetic level and have the ability to modify the disease or slow down its progression. Support treatment is also an important part of caring for a patient with SMA. During the past year, a pilot program of newborn screening for SMA was initiated in the Czech Republic and Slovakia, the aim of which is to detect the disease at an asymptomatic stage. With early recognition and initiation of treatment, the patient's prognosis and quality of life can be significantly improved.

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• novorozenec MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

Spinální svalová atrofie způsobená mutací v SMN1 genu je degenerativní onemocnění alfa motoneuronů předních rohů míšních. Klinicky se projevuje progresivní svalovou slabostí. Incidencí 1:10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dříve kauzálně neléčitelné onemocnění je od roku 2016 nově léčitelné. Aktuálně jsou registrovány tři kauzální léky na principu genové léčby. Léky nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) a lék onasemnogen abeparvovek (Zolgensma). Zásadní v prognóze pacienta je čas zahájení léčby, je zde akutní potřeba časné diagnostiky. Léčba symptomatických pacientů nikdy nevede k úplnému uzdravení, u časného nasazení léčby mírně zlepší motorické dovednosti, především však stabilizuje stav pacienta. Pro symptomatické pacienty stále platí nutnost multioborové symptomatické péče, která by měla být dostupná v tzv. neuromuskulárních centrech.

Spinal muscular atrophy caused by the SMN1 gene is a degenerative disease of alfa motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. Clinically, it is characterized by progressive muscular weakness. It is a rare disease with a 1/10,000 incidence. Since 2016 it has been a causally treatable disease. Nowadays there are already three causal drugs based on gene therapy: nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) and onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). The most important factor determining effectiveness is the promptness in starting the therapy, due to this there is an acute need of early diagnosis. Therapy of symptomatic patiens is never able to cure them. In case of an early diagnosis and prompt therapy it can mildly improve motor abilities but it mostly stabilizes the patient. For symptomatic patients the multidisciplinary care provided in neuromuscular centres is therefore still essential.

• Klíčová slova
• nusinersen, risdiplam, onasemnogen abeparvovek, neuromuskulární centra,
• MeSH
• azosloučeniny farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• biologické přípravky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• centra terciární péče MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• nervosvalové látky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• oligonukleotidy farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• pyrimidiny farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• rekombinantní fúzní proteiny farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství * diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * metody   MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství diagnóza   MeSH
• těžká kombinovaná imunodeficience diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• MeSH
• kombinované imunodeficience vázané na chromozom X diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening normy   organizace a řízení   MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH
• rozhovory MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• spinální svalová atrofie * diagnóza   terapie   MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• komentáře MeSH

Brožura vzdělává o počátečních symptomech spinální svalové atrofie u kojenců. Určeno široké veřejnosti, zejména rodičům.

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• kojenec MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství * diagnóza   MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika
• zdravotní výchova
• NLK Publikační typ
• brožury

Cílem textu je seznámení s funkčními testy a škálami používanými v Neuromuskulárním centru FN Motol. Tato vyšetření motoriky byla vyvinuta pro pacienty se spinální muskulární atrofií a jsou využívána při hodnocení stavu komplexních motorických funkcí a přirozeného průběhu onemocnění. Zvláště důležité jsou při léčbě Spinrazou, protože hodnotí výchozí stav dítěte a umožňují sledovat účinnost aplikované léčby na motorické funkce. V textu uvedené motorické škály jsou prozatím jediným markerem dostupné léčby, a tudíž jsou pro klinickou praxi mimořádně potřebné.

Introduction to functional tests and scales used by Neuromuscular center in the University Hospital in Motol. These examinations of motor skills for patients with spinal muscular atrophy were developed and are used to evaluate the state of complex motor functions to evaluate the natural course of spinal muscular atrophy. They are especially important for the treatment with Spinraza – determination of default state with the aim to observe the efficiency on motor functions. For now, motor scales mentioned in the text are only a marker of the available treatment, therefore extremely needed.

• Klíčová slova
• motorické škály, funkční hodnotící stupnice, test neuromuskulárních poruch kojenců, Hammersmithova funkční škála pro děti se spinální muskulární atrofií,
• MeSH
• analýza chůze MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• motorické dovednosti MeSH
• motorické poruchy diagnóza   MeSH
• neurologické poruchy chůze diagnóza   MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH

Nervosvalová onemocnění patří se svou incidencí menší než 1 : 5 000 mezi vzácná onemocnění. Jejich společným projevem je progredující svalová slabost. Díky novým diagnostickým metodám a zejména pokroku v oblasti molekulární genetiky narůstají znalosti o těchto onemocněních a tím se otvírají i nové možnosti jejich léčby. Největšího pokroku dosáhl výzkum v oblasti terapie Duchennovy svalové dystrofie a spinální muskulární atrofie. Právě této problematice je článek věnován.

Neuromuscular disorders are with their incidence less than 1:5000 rare diseases with clinical manifestation of progressive muscle weakness. Due to new diagnostic tool esp. due to progress in molecular genetic methods our knowledge about these diseases grows and new drugs have been developed. The article is focused on therapeutic possibilities of Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.

• MeSH
• dítě MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• genetická terapie * metody   MeSH
• hormony kůry nadledvin MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• lidé MeSH
• oligonukleotidy farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• vzácné nemoci * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• elektromyografie MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• ataluren, eteplirsen, nusinersen, Translarna, Spinraza, Exondys 51,
• MeSH
• dítě MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * epidemiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• morfolino farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• neuromuskulární nemoci * genetika   terapie   MeSH
• oligonukleotidy farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• oxadiazoly farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství * diagnóza   farmakoterapie   genetika   klasifikace   MeSH
• vzácné nemoci farmakoterapie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH