Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je lionální onemocnění kmenové krvetvorné buňky charakterizované deficitem inhibitorů komplementu na povrchu buněk. Nekontrolovaná aktivace komplementu vede k intravaskulární hemoiýze erytrocytů s vysokým rizikem trombotických komplikací a k selhání kostní dřeně. Anemie a cytopenie v dalších krevních řadách patří společně s hemoglobinurií a vysokou incidencí trombotických komplikací k hlavním příznakům onemocnění. Onemocnění vede k postižení orgánů, zejména k renální insuficienci a plicní hypertenzi. V diagnostice hraje zásadní roii detekce deficitu inhibitorů pomocí průtokové cytometrie. Na PNH je třeba myslet u stavů s negativním Coombsovým testem na hemolytickou anemii, zejména se současnou cytopenií v dalších řadách, u aplastické anemie či při suspekci na myeiodysplastický syndrom a rovněž u nemocných s trombózou, zejména v atypických lokalizacích u mladších nemocných. V léčbě se používají u stavů s opakovanou těžkou hemolýzou inhibitory složky C5 a C3 komplementu. Nemocní s hypoplastickou formou PNH a selháním kostní dřeně jsou indikováni k transliantaci krvetvorných buněk, alternativou u těchto nemocných je podání kombinované imunosuprese.

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) represents a clonal disorder of pluripotent hematopoietic stem cell. The disease is characterized by deficiency of complement inhibitors on the cell surface. Uncontrolled activation of complement leads to intravascular hemolysis of red blood cells with high risk of thrombotic complications. The disease is usually connected with chronic kidney disease and pulmonary hypertension. Detection of a lack of inhibitory molecules on cell surface by flow cytometry plays a crucial role in the diagnosis of the disease. PNH should be considered in all patients with Coombs negative hemolytic anemia, especially in those with combination of cytopenia in other cell lines as well as in patients with aplastic anemia or suspected myelodysplastic syndrome. PNH must be also excluded in patients with thrombotic complications, mainly in those with thrombosis occurring in atypical localizations and at a younger age. PNH patients with recurrent episodes of severe intravascular hemolysis are indicated for treatment with inhibitors of C3 or C5 part of complement. Patients with hypoplastic PNH are candidates for hematopoietic stem cell transplantation, an alternative treatment approach to these patients may be combination immune suppression.

Mirikizumab je humanizovaná monoklonální protilátka (imunoglobulin) typu G (IgG4) proti podjednotce p19 interleukinu 23 (IL-23). Vazba mirikizumabu na podjednotku p19 IL-23 vede k inhibici vazby na jeho receptor, čímž dochází k ovlivnění intracelulární signalizace zodpovědné za prozánětlivý účinek. Výsledky klinických studií fáze III prokázaly dobrou účinnost a celkovou bezpečnost tohoto léčiva u pacientů s ulcerózní kolitidou. Mirikizumab byl v roce 2023 schválen European Medicines Agency (EMA) pro léčbu ulcerózní kolitidy.

Mirikizumab is a humanized IgG4 monoclonal antibody against the p19 subunit of interleukin 23 (IL-23). Binding of mirikizumab to the p19 subunit of IL-23 leads to inhibition of binding to its receptor, thereby affecting intracellular signalling responsible for the pro-inflammatory effect. The results of phase 3 clinical trials have demonstrated good efficacy and excellent safety of this drug in patients with ulcerative colitis. Mirikizumab was approved by the European Medicines Agency (EMA) for the treatment of ulcerative colitis in 2023.

Alopecia areata (AA) je autoimunitní onemocnění postihující vlasové folikuly. Podle tíže onemocnění se u pacientů setkáváme s ložiskovou ztrátou vlasů v podobě ostře ohraničených lysin různé velikosti až po kompletní ztrátu vlasové kštice s postižením ochlupení těla nebo bez něj. K určení závažnosti onemocnění slouží základní hodnoticí škála SALT (Severity of Alopecia Tool). Stupnice se pohybuje od SALT 0 až po SALT 100, kdy SALT 100 odpovídá kompletní vlasové ztrátě, SALT 50 znamená, že přesně polovina vlasové pokrývky chybí. Hodnota SALT 0 svědčí o intaktní kštici. Hodnota SALT > 50, tedy závažná alopecia areata, je indikací k zahájení systémové terapie moderními přípravky. Ritlecitinib představuje kinázový inhibitor schválený European Medicines Agency pro terapii alopecia areata u dospělých pacientů a dětí starších 12 let.

Alopecia areata is an autoimmune disorder affecting hair follicles. Depending on the severity of this condition we differ from localized patchy hair loss in variant size to complete hair loss with or without loosing body hair. SALT score (Severity Of Alopecia Tool) is a measuring scale to specify the severity of alopecia areata. It measures from SALT 0 to SALT 100, whereas SALT 100 refers to complete hair loss, SALT 50 means that exactly 50 % of hair is missing. SALT 0 presents intact hair. SALT 50 and higher, i.e. severe and very severe alopecia areata, is an indication for starting treatment with modern products. Ritlecitinb represents kinase inhibitor approved by European Medicines Agency for alopecia areata therapy in adults and in children older than 12 years.

V tomto kasuistickém sdělení autoři popisují případ léčby pacientky se systémovým lupus erythematodes s dominantním kožně-slizničním postižením pomocí anifrolumabu, nové monoklonální protilátky proti receptoru pro interferon I. typu.

In this case report, the authors describe the treatment of a patient with systemic lupus erythematosus with dominant cutaneous-mucosal involvement with anifrolumab, a new monoclonal antibody against the type I interferon receptor.

Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) zůstává celosvětově stále onemocněním s vysokou prevalencí, morbiditou a mortalitou a významně snižuje kvalitu života. V České republice trpí tímto onemocněním přibližně 5-7 % dospělé populace a přibližně 3 200-3 500 lidí u nás na tuto nemoc každoročně zemře. V současné době je kladen důraz na individualizovanou léčbu tzv. léčitelných charakteristik (treatable traits) CHOPN. Klinická fenotypizace CHOPN v ČR není žádnou novinkou a používáme ji od roku 2013. Nová doporučení Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) z roku 2024 hovoří o novém konceptu komplexní problematiky řešení CHOPN s ohledem na personalizaci. Léčba se stala intenzivnější s ohledem na symptomy a prevenci exacerbací. Klíčem k úspěchu všeobecně je časná diagnóza a zavedení screeningových programů. Článek shrnuje základní aktuální doporučení a přehled moderní farmakologické a také nefarmakologické dlouhodobé léčby CHOPN.

The Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) from 2024 talks about a new concept of a comprehensive approach to COPD management with regard to personalization. Treatment has become more intensive with regard to symptoms and prevention of exacerbations. The key to success in general is early diagnosis and the introduction of screening programs. This article summarizes the main current recommendations and an overview of modern pharmacological as well as non-pharmacological long-term treatment of COPD.

Exogenní alergická aiveoiitida představuje skupinu imunologicky podmíněných onemocnění s granuiomatózním zánětem v bronchioiech a aiveoiech, k postižení dochází při opakovaném kontaktu s určitým alergenem ze zevního prostředí. Histiocytóza z Langerhansových buněk je onemocnění, které může vzniknout při proiiferaci Langerhansových buněk, které pak migrují do dalších orgánů, v dospělosti převažují formy lokalizované (plíce, kosti, mízní uzliny, kůže, centrální nervový systém). Uvádí se spojitost s kouřením. Intersticiáiní fibróza související s kouřením je abnormalita v plicích, kdy dochází k nadměrnému ukládání kolagenu ve stěnách aiveoiů, přičemž změny jsou způsobeny kouřením cigaret. Vyšetřování osob, které byly v kontaktu s tuberkulózou podléhá doporučenému postupu diagnostiky a léčby iatentní tuberkuiózní infekce. Pacienti s chronickou obstrukční piicní nemocí nebo s překryvem s astmatem a kuřáci jsou určitou rizikovou skupinou pro vznik a vývoj dalších piicních postižení.

Exogenous allergic alveolitis represents a group of immunoiogicaiiy conditioned diseases with granulomatous inflammation in the bronchioles and aiveoii, the involvement occurs with repeated contact with a certain aiiergen from the externai environment. Histiocytosis from Langerhans ceiis is a disease that can arise from the proiiferation of Langerhans ceiis, which then migrate to other organs. In aduithood, iocaiized forms predominate (iungs, bones, iymph nodes, skin, centrai nervous system). An association with smoking is reported. Smoking-reiated interstitiai fibrosis is an abnormaiity in the iungs where there is excessive coiiagen deposition in the waiis of the aiveoii, changes caused by cigarette smoking. Investigation of persons who have been in contact with tubercuiosis is subject to the Recommended Practice for the Diagnosis and Treatment of Latent Tubercuiosis Infection. Patients with chronic obstructive puimonary disease or asthma and smokers are a certain risk group for deveioping other iung disorders.

Většina pacientů s astmatem může dnes být poměrně snadno léčena díky dostupnosti vysoce efektivní léčby. Pouze cca 5 % astmatiků má nemoc tak těžkou, že tato léčba selhává (= těžké, resp. na terapii rezistentní astma). Těžké refrakterní astma představuje závažný zdravotní problém s vysokou morbiditou nemocných a značnou ekonomickou zátěží pro společnost. Významným pokrokem v terapii těžkého astmatu v posledních letech bylo zavedení biologické léčby cílené na alergické, nealergické eozinofilní astma a v poslední době s příchodem anti-TSLP přípravku tezepelumabu i na nealergické non-eozinofilní astma.

The majority of patients with asthma can be relatively easily treated thanks to the availability of highly effective medications. In only 5% of asthmatics patients is their disease so severe that available treatment fails (severe, therapy-resistant asthma). Severe refractory asthma represents a serious problem with high morbidity of patients, and also a considerable health care burden. The introduction of biological therapy, which targets allergic, non-allergic eosinophilic asthma and, in last years with anti TSLP therapy tezepelumab, represents a significant progress in the treatment of severe asthma.

Plicní rehabilitace představuje komplexní mezioborovou individualizovanou nefarmakologickou péči o pacienty s respiračním onemocněním. Součástí plicní rehabilitace je edukace, fyzioterapie, ergoterapie, nutriční a psychosociální poradenství. Fyzioterapeutická péče obvykle zahrnuje pohybový trénink (vytrvalostní a silový), respirační fyzioterapii a měkké a mobilizační techniky. Cílem pohybového tréninku je zlepšit toleranci fyzické zátěže a cílem respirační fyzioterapie je optimalizovat dechový vzor, usnadnit expektoraci a udržet čistotu dýchacích cest, zvýšit sílu dýchacích svalů a podpořit dechovou a posturální funkci dýchacích svalů. Jednotlivé fyzioterapeutické postupy jsou individuálně zvoleny na podkladě výsledků kineziologického vyšetření pacienta.

Pulmonary rehabilitation represents comprehensive interdisciplinary individualized non-pharmacoiogicai treatment in patients with respiratory diseases. Pulmonary rehabilitation includes education, physiotherapy, occupational therapy, and nutritional and psychosocial counselling. Physiotherapy treatment usually includes exercise training (endurance and strength training), respiratory physiotherapy, and soft tissue and mobilization techniques. Exercise training aims to improve exercise tolerance. Respiratory physiotherapy seeks to optimize the breathing pattern, facilitate expectoration and maintain airway clearance, increase respiratory muscle strength, and support the respiratory and postural function of the respiratory muscles. Physiotherapy techniques are individually selected based on the results of kinesiological assessment.

Idiopatická pLicní fibróza (IPF) je definována jako chronická progresivní fibrotizující intersticiáiní pneumonie neznámé etioLogie, která postihuje starší dospělé a týká se výlučně plic. Doporučené postupy zdůrazňují potřebu mezioborové spolupráce vtělené do diskuse muLtidiscipLinárního týmu nad případy nemocných s IPF a připouští možnost nebioptovat nejen nemocné s typickými rysy IPF, aLe ani nemocné s radioLogickým obrazem (v doporučeném postupu jasně definované) možné obvykLé intersticiáLní pneumonie. V hodnocení radioLogického náLezu se začínají upLatňovat metody strojového učení a hLubokého učení, tedy jedny z nástrojů uměLé inteLigence. Pozitivními výsLedky (dosažením primárního cíle) skončiLa v Letošním roce studie FIBRONEER-IPF testující nerandomiLast a po deseti Letech od posLedního úspěchu, který vedL k registraci nintedanibu pro Léčbu IPF, dává naději nemocným s IPF na novou Léčebnou možnost.

Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is defined as chronic, progressive fibrosing interstitial pneumonia of unknown etiology that affects older adults and involves exclusively the lungs. The recommended procedures emphasize the need for interdisciplinary cooperation embodied in the discussion of the multidisciplinary team on the cases of patients with IPF and allows the possibility of no biopsy in patients with typical IPF and also in patients with a radiological picture (clearly defined by the guidelines) of possible usual interstitial pneumonia. Machine learning and deep learning methods, i.e. one of the tools of artificial intelligence, are beginning to be applied in the evaluation of radiological findings. The FIBRONEER-IPF study testing nerandomilast ended this year with positive results (achieving the primary goal) and ten years after the last success that led to the registration of nintedanib for the treatment of IPF, it gives hope to patients with IPF for a new treatment option.