Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících alfa motoneurony předních rohů míšních. Klinicky se projevují progresivní zejména proximální svalovou slabostí. Jedná se o heterogenní skupinu, až 95 % však tvoří tzv. proximální autosomálně recesivní forma způsobená mutací SMN1 genu. Svou incidencí 1 : 6–10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dle literární prevalence by v České republice měly být stovky SMA pacientů. Péče o pacienty se SMA je prozatím doménou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepšující se symptomatické péči se však stále více pacientů, a to i pacientů s nejtěžšími klinickými formami, dožívá dospělosti. Kauzální terapie SMA doposud není možná, nadějí do budoucna jsou desítky klinických studií experimentální léčby, zejména metody ovlivňující expresi genů či genová terapie.
Spinal muscular atrophy is a group of hereditary disorders caused by degeneration of alpha motor neurons in anterior horncells. Clinically, they show as progressive, mostly as proximal muscle weakness. Although 95 % of cases are autosomal recessiveforms caused by mutations in SMN1 gene, it is a heterogeneous group of disorders. Due to incidence 1: 6 000–10 000, they arerare diseases. As for prevalence, the number of SMA patients in the Czech Republic ranges in hundreds. At present, the care forSMA patients is predominantly covered by paediatric neurologists. Thanks to better symptomatic care, the survival of most SMApatients prolongs to adulthood, including the most severe SMA forms. Causal therapy has not been possible to date; the hopesfor future are the ongoing clinical trials with experimental therapy, especially the methods modifying splicing or gene therapy.
- MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- prognóza MeSH
- progrese nemoci MeSH
- protein přežití motorických neuronů 1 genetika MeSH
- protein přežití motorických neuronů 2 genetika MeSH
- spinální svalová atrofie * diagnóza genetika klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- spinální svalové atrofie v dětství * diagnóza genetika patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
1. elektronické vydání 1 online zdroj (352 stran)
První komplexní publikace na našem domácím knižním trhu, která se věnuje sice vzácnému, ale velmi závažnému onemocnění, jehož prognózu lze v současnosti při použití všech moderních vymožeností medicínských, technických i společenských alespoň trochu zlepšit.
- Klíčová slova
- Neurologie,
- MeSH
- dítě MeSH
- domácí ošetřování MeSH
- fyzioterapie (techniky) MeSH
- kvalita života MeSH
- mladiství MeSH
- rehabilitace MeSH
- sociální práce MeSH
- spinální svalová atrofie MeSH
- spinální svalové atrofie v dětství genetika klasifikace terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- mladiství MeSH
- NLK Obory
- pediatrie
- neurologie
- ortopedie
1. vydání 352 stran : ilustrace, tabulky ; 22 cm
Kniha se zaměřuje na problematiku nevyléčitelného progresivního nervosvalového onemocnění spinální svalové atrofie (SMA).
Popisuje etické aspekty pomoci rodinám se SMA a závažná rozhodnutí v souvislosti s nutností připojení na umělou plicní ventilaci. Zajímavou součástí knihy jsou též kazuistiky úspěšné integrace v inkluzivním vzdělávání s mnoha fotografiemi ze života dětí se SMA, životní příběhy dospělých a hodnocení vnímání kvality života. Nakladatelská anotace. Kráceno.
- MeSH
- dítě MeSH
- domácí ošetřování MeSH
- fyzioterapie (techniky) MeSH
- kvalita života MeSH
- mladiství MeSH
- rehabilitace MeSH
- sociální práce MeSH
- spinální svalová atrofie MeSH
- spinální svalové atrofie v dětství genetika klasifikace terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- mladiství MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- pediatrie
- neurologie
- ortopedie
- NLK Publikační typ
- kolektivní monografie
Spinální svalová atrofie (SMA) I. a II. typu (Werdnigova-Hoffmannova choroba) je závažné autozomálně recesivně dědičné nervosvalové onemocnění dětského věku. Kauzální gen SMN (survival motor neuron) je duplikován v telomerické (SMN1) a centromerické (SMN2) kopii. Inhibitory histonových deacetyláz fenylbutyrát (PBA) a kyselina valproová (VPA) mohou modifikovat sestřihový vzorec genu SMN2 u SMA pacientů zvýšením hladiny transkripčního produktu genu SMN2 o plné délce, a tím zvýšit i množství SMN proteinu. Cílem naší pilotní studie bylo otestovat vztah mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými výsledky u malého souboru pacientů se SMA I. a II. typu na medikaci PBA (N = 6) nebo VPA (N = 11). Klinický efekt byl hodnocen pomocí Hammersmith funkční motorické škály před zahájením a po 8 týdnech medikace. 2 pacienti ze 4 ve skupině medikované PBA a 5 pacientů z 11 ve skupině s VPA vykazovalo zvýšení o 3 nebo 4 body Hammersmith škály. U 4 pacientů došlo ke zvýšení o 4 body Hammersmith škály, ale jen u 2 z nich k významnějšímu nárůstu hladiny mRNA genu SMN2 o plné délce. Dosažené výsledky prokázaly opodstatněnost budoucích rozsáhlejších intervenčních klinických studií s inhibitory histonových deacetyláz.
Spinal muscular atrophy (SMA) type I and II (Werdnig-Hoffmann disease) is a serious autosomal recessive neuromuscular disease in children. The SMA causing gene – survival motor neuron gene (SMN) is duplicated, with telomeric copy (SMN1) and centromeric copy (SMN2). Histone deacetylase inhibitors phenylbutyrate (PBA) and valproic acid (VPA) can modify the pattern of SMN2 splicing in SMA patients towards increase of full-length SMN2 mRNA and amount of the SMN protein. The aim of our study was to correlate SMN2 gene copy numbers and changes in expression of full length mRNA with clinical outcomes in small groups of SMA type I and II patients treated with PBA (N = 6) or VPA (N = 11). The Hammersmith functional motor scale was evaluated at baseline and after 8 weeks of medication. 2 patients out of 4 in the PBA group and 5 patients out of 11 in the VPA group showed an increase of 3 or 4 points in the Hammersmith scale. 4 patients showed the increase of 4 points in the Hammersmith scale but only 2 had significantly increased levels of full-length SMN2 mRNA. The results obtained during therapy justify future interventional trials with histone deacetylase inhibitors.
- MeSH
- cytogenetické vyšetření metody využití MeSH
- dítě MeSH
- exprese genu genetika MeSH
- farmakologické účinky MeSH
- fenotyp MeSH
- fenylbutyráty aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- financování organizované MeSH
- histondeacetylasy antagonisté a inhibitory genetika terapeutické užití MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- kyselina valproová aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- motorické dovednosti fyziologie MeSH
- prospektivní studie MeSH
- spinální svalové atrofie v dětství genetika terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Spinální svalové atrofie (SMA) jsou způsobené degenerací alfa-motoneuronů v předních rozích míšních. Typy I až III se liší mírou postižení. Nejtěžší u typu I (m. Werdnig-Hoffmann) zkracuje délku života. Diagnostice pomáhá elektromyografické a molekulárně genetické vyšetření, které diagnózu v našem centru potvrdilo u 115 osob. Symptomatická léčba spočívá v rehabilitaci, časné léčbě komplikací. Významnou úlohu má prenatální diagnostika a genetické poradenství. V současnosti neexistuje možnost vyléčení této nemoci. Nicméně značný pokrok v porozumění genetice a molekulární biologii SMA vede současný výzkum na cestu k nálezu účinné léčby.
- MeSH
- chinazoliny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- histondeacetylasy antagonisté a inhibitory aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- indoly aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- riluzol aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- spinální svalové atrofie v dětství diagnóza genetika terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- domácí ošetřování MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- ortopedické fixační pomůcky využití MeSH
- pomůcky pro komunikaci postižených MeSH
- spinální svalové atrofie v dětství diagnóza terapie MeSH
- umělé dýchání MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihující přední rohy míšní. Patogeneze ani kauzální terapie SMA doposud není známa, nicméně diagnostika a klasifikace se v posledních letech stále upřesňuje ,a to hlavně díky rozvoji molekulární genetiky. Pro dětský věk jsou typické převážně formy proximální SMA s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Jde o onemocnění s velice závažnou prognózou, často zkracující i délku života pacienta. V 95% proximálních forem SMA již byla prokázána kauzální mutace v SMN genu na chromozomu 5q.
