Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících alfa motoneurony předních rohů míšních. Klinicky se projevují progresivní zejména proximální svalovou slabostí. Jedná se o heterogenní skupinu, až 95 % však tvoří tzv. proximální autosomálně recesivní forma způsobená mutací SMN1 genu. Svou incidencí 1 : 6–10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dle literární prevalence by v České republice měly být stovky SMA pacientů. Péče o pacienty se SMA je prozatím doménou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepšující se symptomatické péči se však stále více pacientů, a to i pacientů s nejtěžšími klinickými formami, dožívá dospělosti. Kauzální terapie SMA doposud není možná, nadějí do budoucna jsou desítky klinických studií experimentální léčby, zejména metody ovlivňující expresi genů či genová terapie.

Spinal muscular atrophy is a group of hereditary disorders caused by degeneration of alpha motor neurons in anterior horncells. Clinically, they show as progressive, mostly as proximal muscle weakness. Although 95 % of cases are autosomal recessiveforms caused by mutations in SMN1 gene, it is a heterogeneous group of disorders. Due to incidence 1: 6 000–10 000, they arerare diseases. As for prevalence, the number of SMA patients in the Czech Republic ranges in hundreds. At present, the care forSMA patients is predominantly covered by paediatric neurologists. Thanks to better symptomatic care, the survival of most SMApatients prolongs to adulthood, including the most severe SMA forms. Causal therapy has not been possible to date; the hopesfor future are the ongoing clinical trials with experimental therapy, especially the methods modifying splicing or gene therapy.

Klinika dětské neurologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Pediatrická klinika 2 LF UK a FN Motol Praha

Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN Motol Praha

Spinal muscular atrophy – diagnostics, therapy, research

Literatura

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc17026505

003      

CZ-PrNML

005      

20180306094514.0

007      

ta

008      

170830s2017 xr a f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Haberlová, Jana $7 xx0077362 $u Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

245    10

$a Spinální svalové atrofie – diagnostika, léčba, výzkum / $c MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., MUDr. Alžběta Slabá, RNDr. Petra Hedvičáková, MUDr. Tereza Doušová

246    31

$a Spinal muscular atrophy – diagnostics, therapy, research

504    __

$a Literatura

520    3_

$a Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících alfa motoneurony předních rohů míšních. Klinicky se projevují progresivní zejména proximální svalovou slabostí. Jedná se o heterogenní skupinu, až 95 % však tvoří tzv. proximální autosomálně recesivní forma způsobená mutací SMN1 genu. Svou incidencí 1 : 6–10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dle literární prevalence by v České republice měly být stovky SMA pacientů. Péče o pacienty se SMA je prozatím doménou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepšující se symptomatické péči se však stále více pacientů, a to i pacientů s nejtěžšími klinickými formami, dožívá dospělosti. Kauzální terapie SMA doposud není možná, nadějí do budoucna jsou desítky klinických studií experimentální léčby, zejména metody ovlivňující expresi genů či genová terapie.

520    9_

$a Spinal muscular atrophy is a group of hereditary disorders caused by degeneration of alpha motor neurons in anterior horncells. Clinically, they show as progressive, mostly as proximal muscle weakness. Although 95 % of cases are autosomal recessiveforms caused by mutations in SMN1 gene, it is a heterogeneous group of disorders. Due to incidence 1: 6 000–10 000, they arerare diseases. As for prevalence, the number of SMA patients in the Czech Republic ranges in hundreds. At present, the care forSMA patients is predominantly covered by paediatric neurologists. Thanks to better symptomatic care, the survival of most SMApatients prolongs to adulthood, including the most severe SMA forms. Causal therapy has not been possible to date; the hopesfor future are the ongoing clinical trials with experimental therapy, especially the methods modifying splicing or gene therapy.

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    12

$a spinální svalová atrofie $x diagnóza $x genetika $x klasifikace $x patofyziologie $x terapie $7 D009134

650    12

$a spinální svalové atrofie v dětství $x diagnóza $x genetika $x patofyziologie $x terapie $7 D014897

650    _2

$a mutace $7 D009154

650    _2

$a protein přežití motorických neuronů 2 $x genetika $7 D055540

650    _2

$a protein přežití motorických neuronů 1 $x genetika $7 D055533

650    _2

$a prognóza $7 D011379

650    _2

$a progrese nemoci $7 D018450

655    _2

$a přehledy $7 D016454

655    _2

$a práce podpořená grantem $7 D013485

700    1_

$a Slabá, Alžběta $7 _AN089943 $u Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

700    1_

$a Hedvičáková, Petra $7 xx0065451 $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha

700    1_

$a Doušová, Tereza $7 xx0221511 $u Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

773    0_

$t Pediatrie pro praxi $x 1213-0494 $g Roč. 18, č. 3 (2017), s. 155-158 $w MED00011583

856    41

$u https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2017/03/03.pdf $y plný text volně přístupný

910    __

$a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y 4 $z 0

990    __

$a 20170830134911 $b ABA008

991    __

$a 20180306094514 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1245162 $s 987474

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2017 $b 18 $c 3 $d 155-158 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583

LZP    __

$c NLK188 $d 20180109 $a NLK 2017-32/dk