Spinální svalová atrofie, infantilní a juvenilní typ - typ SMA(spinální amyotrofie) s autozomálně recesivní dědičností a poruchou na lokus 5q11-13; onemocnění začíná již ve fetálním období. SMA I. typ (Werdnigova-Hoffmannova nemoc) - rychle progredující typ, manifestuje se nejpozději do 3. měsíce života. Smrt nastává koncem 1. roku života. SMA II. typ - pomalu progredující typ. Kojenci jsou schopni sát a polykat, nevyžadují respirační podporu. Ve školním věku dochází k výraznému omezení pohybu. Skolióza je hlavním problémem u déle přežívajících pacientů. SMA III. typ (nemoc Kugelberga-Welanderové) - mírně progresivní juvenilní forma, manifestuje se kolem 3. roku života, postihuje především proximální svalstvo. Postižení se mohou dožít středního věku. Zvláštní varianta SMA je Faziova-Londeova nemoc, pro kterou je typická progresivní bulbární paralýza. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A group of recessive inherited diseases that feature progressive muscular atrophy and hypotonia. They are classified as type I (Werdnig-Hoffman disease), type II (intermediate form), and type III (Kugelberg-Welander disease). Type I is fatal in infancy, type II has a late infantile onset and is associated with survival into the second or third decade. Type III has its onset in childhood, and is slowly progressive. (J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)

Anotace

infantile, childhood or adolescent: for other, MUSCULAR ATROPHY, SPINAL is available

v kojeneckém, dětském nebo adolescentním věku; pro ostatní je k dispozici SPINÁLNÍ SVALOVÁ ATROFIE

DUI

D014897 MeSH Prohlížeč

CUI

M0022919

Předchozí užití

Muscular Atrophy (1966-1987); Spinal Cord Diseases (1966-1987)

Historická pozn.

2000(1988)

Veřejná pozn.

2000; see WERDNIG-HOFFMAN DISEASE 1991-1999, see MUSCULAR ATROPHY, SPINAL 1988-90