choreoakantocytóza [Neuroacanthocytosis]
- Termíny
-
Levineův-Critchleyho syndrom
neuroakantocytóza
-
Acanthocytosis with Neurologic Disorder
Chorea Acanthocytosis
Chorea Acanthocytosis Syndrome
Chorea-Acanthocytosis
Choreoacanthocytosis
Levine-Critchley Syndrome
Dědičná autozomální porucha, která se vyznačuje neurodegenerací, orofaciální a bukální dyskinezí, choreou, akantocyty (atypické erytrocyty s ostrými výběžky membrány). Tato porucha je způsobena mutacemi choreinu, který je důležitý při přenosu bílkovin a je kódována Vps13a na chromozomu 9q21.
An inherited autosomal disorder that is characterized by neurodegeneration; orofacial and buccal DYSKINESIAS; CHOREA; and thorny-looking red cells (ACANTHOCYTES). This disorder is due to mutations of chorein which is important in protein trafficking and is encoded by Vps13a on chromosome 9q21.
- DUI
- D054546 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0506048
- Předchozí užití
- Acanthocytes (1981-2007); Hematologic Diseases (1982-2007); Movement Disorders (1982-2007)
- Historická pozn.
- 2008 (2000)
- Veřejná pozn.
- 2008; see CHOREATIC DISORDERS 2000-2007
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 5
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 4
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0