Progresivní familiární (autozomálně recesivní) myoklonická epilepsie se záchvaty a křečemi počínajícími v dětství či pubertě, s postupným vývojem ataxie a dysartrie, popř. i demence a rozpadem osobnosti. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal recessive condition characterized by recurrent myoclonic and generalized seizures, ATAXIA, slowly progressive intellectual deterioration, DYSARTHRIA, and intention tremor. Myoclonic seizures are severe and continuous, and tend to be triggered by movement, stress, and sensory stimuli. The age of onset is between 8 and 13 years, and the condition is relatively frequent in the Baltic region, especially Finland. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp109-110)

DUI

D020194 MeSH Prohlížeč

CUI

M0328656

Předchozí užití

Epilepsies, Myoclonic (1977-1999); Epilepsy (1965-1976); Myoclonus (1965-1976)

Historická pozn.

2000; for LUNDBORG-UNVERRICHT SYNDROME use EPILEPSY, MYOCLONIC 1977-1999

Veřejná pozn.

2000; for LUNDBORG-UNVERRICHT SYNDROME see EPILEPSY, MYOCLONIC 1977-1999