Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom [Birt-Hogg-Dube Syndrome]
- Termíny
-
BHDS
Birt-Hogg-Dubé syndrom
Birtův-Hoggův-Dubeho syndrom
-
Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Fibrofolliculomas with Trichodiscomas and Acrochordons
Hornstein-Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Hornstein-Knickenberg Syndrome
Autozomálně dominantně dědičný syndrom (genodermatóza) s výskytem benigních nádorů - hamartomů vlasových folikulů (fibrofolikulomy), zejm. v horní části těla, plicních cystách s možností vzniku pneumothoraxu a se zvýšeným rizikem vzniku některých nádorů - polypů tlustého střeva a bilateriálních multifokálních nádorů ledvin různé histologie (chromofobního karcinomu ledvin či renálního onkocytomu). Mohou být i častější lipomy, angiolipomy, angiofibromy, trichodiskomy, akrochordony aj. Mutován gen BHD pro folliculin. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
Autosomal dominant neoplastic syndrome characterised by genodermatosis, lung cysts, spontaneous and recurrent PNEUMOTHORAX; and RENAL CANCER. It is associated with mutations in the folliculin protein gene (FLCN protein).
- DUI
- D058249 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0541547
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 5
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 5
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární
- VI
- virologie