Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom [Birt-Hogg-Dube Syndrome]
- Termíny
-
BHDS
Birt-Hogg-Dubé syndrom
Birtův-Hoggův-Dubeho syndrom
-
Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Fibrofolliculomas with Trichodiscomas and Acrochordons
Hornstein-Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Hornstein-Knickenberg Syndrome
Autozomálně dominantně dědičný syndrom (genodermatóza) s výskytem benigních nádorů - hamartomů vlasových folikulů (fibrofolikulomy), zejm. v horní části těla, plicních cystách s možností vzniku pneumothoraxu a se zvýšeným rizikem vzniku některých nádorů - polypů tlustého střeva a bilateriálních multifokálních nádorů ledvin různé histologie (chromofobního karcinomu ledvin či renálního onkocytomu). Mohou být i častější lipomy, angiolipomy, angiofibromy, trichodiskomy, akrochordony aj. Mutován gen BHD pro folliculin. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
Autosomal dominant neoplastic syndrome characterised by genodermatosis, lung cysts, spontaneous and recurrent PNEUMOTHORAX; and RENAL CANCER. It is associated with mutations in the folliculin protein gene (FLCN protein).
- DUI
- D058249 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0541547
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 5
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 5
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0