Vzácný, geneticky podmíněný syndrom s autozomálně dominantní dědičností charakterizovaný výskytem vaskularizovaných tumorů (hemangioblastomy v mozku či sítnici - angiomatosis retinae, cysty v ledvinách či játrech s přechodem do karcinomu ledvin, někdy feochromocytom aj.) s potenciální malignizací. Klinický obraz i věk při diagnóze je různý v závislosti na postižení, významnou smrtící komplikací bývá karcinom ledvin (RCC - renal cell carcinoma), vznikající nejč. v 5. deceniu. Molekulární podstatou je mutace tumor-supresorového genu VHL. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal dominant disorder caused by mutations in a tumor suppressor gene. This syndrome is characterized by abnormal growth of small blood vessels leading to a host of neoplasms. They include HEMANGIOBLASTOMA in the RETINA; CEREBELLUM; and SPINAL CORD; PHEOCHROMOCYTOMA; pancreatic tumors; and renal cell carcinoma (see CARCINOMA, RENAL CELL). Common clinical signs include HYPERTENSION and neurological dysfunctions.

DUI

D006623 MeSH Prohlížeč

CUI

M0010373

Historická pozn.

2008 (1975)

Veřejná pozn.

2008; see HIPPEL-LINDAU DISEASE 1991-2007; see ANGIOMATOSIS 1975-1990