Klippelova-Trenaunayova nemoc [Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome]

tematický
18
Termíny

angioosteohypertrofický syndrom
Klippelova-Trenaunayova choroba
Klippelova-Trénaunayova choroba
Klippelova-Trénaunayova nemoc
Klippelův-Trenaunayův syndrom
Klippelův-Trénaunayův syndrom
Klippelův-Trénaunayův-Weberův syndrom
parciální angiektatický gigantismus

 

Angio-Osteohypertrophy Syndrome
Angioosteohypertrophy Syndrome
Congenital Dysplastic Angiopathy
Klippel Trenaunay Syndrome
Klippel-Trenaunay Disease
Klippel-Trenaunay Syndrome
Klippel-Trénaunay-Weber Syndrome
KTW Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D007715
Definice

Embryonálně založený kožní hemangiom končetiny (nejč. dolní), který může pokračovat až k trupu. Během růstu dítěte končetina hypertrofuje (parciální gigantismus), často se přidává mírná mentální retardace. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz). Vrozená vada je charakterizovaná triádou: (1) kapilární malformace (hemangiom), (2) žilní malformace (arteriovenózní píštěl) a (3) hypertrofie měkkých tkání nebo kostí končetiny. Příčinou je mutace genu VG5Q, který kóduje silný stimulátor angiogeneze.

A congenital disorder that is characterized by a triad of capillary malformations (HEMANGIOMA), venous malformations (ARTERIOVENOUS FISTULA), and soft tissue or bony hypertrophy of the limb. This syndrome is caused by mutations in the VG5Q gene which encodes a strong angiogenesis stimulator.

DUI
D007715 MeSH Prohlížeč
CUI
M0012064
Historická pozn.
94; was KLIPPEL-TRENAUNAY DISEASE 1975-93 (see under ANGIOMATOSIS 1975-90)
Online pozn.
use KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME to search KLIPPEL-TRENAUNAY DISEASE 1975-93; search ANGIOMATOSIS 1966-74
Veřejná pozn.
94; was KLIPPEL-TRENAUNAY DISEASE 1975-93 (see under ANGIOMATOSIS 1975-90)