Bardetův-Biedlův syndrom [Bardet-Biedl Syndrome]
- Termíny
-
diencefaloretinální degenerace
Laurenceův-Moonův-Bardetův-Biedlův syndrom
-
Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
Syndrom charakterizovaný četnými odchylkami, zejm. mentální retardací, polydaktylií, hypogonadismem hypothalamického původu, obezitou, retinitis pigmentosa aj. Vzácněji lze nalézt i některé anomálie vnitřních orgánů. Dědičnost je autozomálně recesivní. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
An autosomal recessive disorder characterized by RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; OBESITY; MENTAL RETARDATION; hypogenitalism; renal dysplasia; and short stature. This syndrome has been distinguished as a separate entity from LAURENCE-MOON SYNDROME. (From J Med Genet 1997 Feb;34(2):92-8)
- Anotace
- note entry term: do not confuse with LAURENCE-MOON SYNDROME
- DUI
- D020788 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328149
- Předchozí užití
- Bardet-Biedl Syndrome (1966-1999)
- Historická pozn.
- 2000
- Veřejná pozn.
- 2000
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 13
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 4
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0