Bardetův-Biedlův syndrom [Bardet-Biedl Syndrome]

tematický
18
Termíny

diencefaloretinální degenerace
Laurenceův-Moonův-Bardetův-Biedlův syndrom

 

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D020788
Definice

Syndrom charakterizovaný četnými odchylkami, zejm. mentální retardací, polydaktylií, hypogonadismem hypothalamického původu, obezitou, retinitis pigmentosa aj. Vzácněji lze nalézt i některé anomálie vnitřních orgánů. Dědičnost je autozomálně recesivní. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal recessive disorder characterized by RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; OBESITY; MENTAL RETARDATION; hypogenitalism; renal dysplasia; and short stature. This syndrome has been distinguished as a separate entity from LAURENCE-MOON SYNDROME. (From J Med Genet 1997 Feb;34(2):92-8)

Anotace
note entry term: do not confuse with LAURENCE-MOON SYNDROME
DUI
D020788 MeSH Prohlížeč
CUI
M0328149
Předchozí užití
Bardet-Biedl Syndrome (1966-1999)
Historická pozn.
2000
Veřejná pozn.
2000

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza 2
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 13
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace 2
BL
krev
ME
metabolismus 4
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 1
PA
patologie 2
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C10 nemoci nervového systému 1 878
C10.228 nemoci centrálního nervového systému 808
C10.228.140 nemoci mozku 1 178
C10.228.140.617 nemoci hypotalamu 35
C10.228.140.617.200 Bardetův-Biedlův syndrom 18
C10.228.140.617.477 nádory hypotalamu 16
C10.228.140.617.500 Laurenceův-Moonův syndrom 6
C10.228.140.617.738 nemoci hypofýzy 126
C11 oční nemoci 1 489
C11.270 dědičné nemoci očí 57
C11.270.684 retinopathia pigmentosa 55
C11.270.684.249 Alströmův syndrom 1
C11.270.684.624 Bardetův-Biedlův syndrom 18
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.131.077 mnohočetné abnormality 330
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.245.063 Alströmův syndrom 1
C16.131.077.245.125 Bardetův-Biedlův syndrom 18
C16.131.077.245.250 Caroliho nemoc 6
C16.131.077.245.500 poruchy ciliární motility 57
C16.131.077.245.750 von Hippelova-Lindauova nemoc 56
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.184.063 Alströmův syndrom 1
C16.320.184.125 Bardetův-Biedlův syndrom 18
C16.320.184.250 Caroliho nemoc 6
C16.320.184.500 poruchy ciliární motility 57
C16.320.184.625 polycystická choroba ledvin 82
C16.320.184.750 von Hippelova-Lindauova nemoc 56

Bardet-Biedl Syndrome 10 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl Syndrome 11 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl Syndrome 12 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl Syndrome 13 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl Syndrome 14 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl Syndrome 6 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl Syndrome 7 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl Syndrome 8 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl Syndrome 9 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl syndrome 1 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl syndrome 2 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl syndrome 3 Disease MeSH Prohlížeč

Bardet-Biedl syndrome 4 Disease MeSH Prohlížeč

Přidat