Laurenceův-Moonův syndrom [Laurence-Moon Syndrome]
tematický
6
- Termíny
-
Laurence-Moon-Biedl Syndrome
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D007849
Definice
Autozomální recesivní porucha projevující se hypogonadismem, spinocerebelární degenerací, mentální retardací, retinitis pigmentosa a obezitou. Tento syndrom byl dříve označován jako syndrom Laurence-Moon-Biedl, dokud nebyl Bardetův-Biedlův syndrom identifikován jako samostatná entita.
An autosomal recessive condition characterized by hypogonadism; spinocerebellar degeneration; MENTAL RETARDATION; RETINITIS PIGMENTOSA; and OBESITY. This syndrome was previously referred to as Laurence-Moon-Biedl syndrome until BARDET-BIEDL SYNDROME was identified as a distinct entity. (From N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)
- Anotace
- note entry term: do not confuse with LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME see BARDET-BIEDL SYNDROME
- DUI
- D007849 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0012263
- Historická pozn.
- 2000 (1966)
- Veřejná pozn.
- 2000; see LAURENCE-MOON-BIEDL SYNDROME 1966-1999
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
...
Výskyt v záznamech Medvik
C
Nemoci
C16.131.077.690
Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.735
nedostatek prolidázy
C16.131.077.944
Wolfův-Hirschhornův syndrom