Beckwithův-Wiedemannův syndrom [Beckwith-Wiedemann Syndrome]

tematický
17
Termíny

EMG syndrom (exoftalmus, makroglosie, gigantismus)
syndrom exomfalos-makroglosie-gigantismus
Wiedemannův-Beckwithův syndrom

 

EMG Syndrome
Exomphalos-Macroglossia-Gigantism Syndrome
Wiedemann Syndrome
Wiedemann-Beckwith Syndrome
Wiedemann-Beckwith Syndrome (WBS)

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D001506
Definice

Syndrom exomfalos-makroglosie-gigantismus (EMG syndrom), chromozomální aberace s výskytem cca 1:15 000; děti se rodí s velkým jazykem, pupeční anomálií, hepatosplenomegalií a zvětšenými ledvinami (visceromegalie), fetální adrenální hyperplazií, endokrinními poruchami, často s hypoglykemií, srdečním selháním a dalšími projevy. Je zvýšené riziko vzniku maligních nádorů. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

A syndrome of multiple defects characterized primarily by umbilical hernia (HERNIA, UMBILICAL); MACROGLOSSIA; and GIGANTISM; and secondarily by visceromegaly; HYPOGLYCEMIA; and ear abnormalities.

DUI
D001506 MeSH Prohlížeč
CUI
M0002257
Předchozí užití
Abnormalities, Multiple (1968-1982); Gigantism (1966-1982); Hernia, Umbilical (1966-1982); Macroglossia (1975-1982); Tongue/abnormalities (1966-1974)
Historická pozn.
1983
Veřejná pozn.
1983

C Nemoci
C16.131 vrozené vady 1 753
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35
C16.131.077.121 Barthův syndrom 6
C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11
C16.131.077.229 Carneyův komplex 8
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4
C16.131.077.256 Costellův syndrom 3
C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1
C16.131.077.327 Downův syndrom 510
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 21
C16.131.077.401 heterotaxe 7
C16.131.077.410 holoprosencefalie 9
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105
C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10
C16.131.077.592 moniletrichosis 1
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 1
C16.131.077.703 POEMS syndrom 35
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 92
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom 8
C16.131.077.745 prune belly syndrom 3
C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20
C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4
C16.131.077.919 Patauův syndrom 6
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.131.260.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.260.040 Angelmanův syndrom 35
C16.131.260.210 de Langeové syndrom 4
C16.131.260.260 Downův syndrom 510
C16.131.260.380 holoprosencefalie 9
C16.131.260.440 Jacobsenův syndrom 1
C16.131.260.700 Praderův-Williho syndrom 92
C16.131.260.905 Sotosův syndrom 4
C16.131.260.923 Patauův syndrom 6
C16.131.260.932 syndrom trizomie 18 5
C16.131.260.940 syndrom WAGR 3
C16.320.180.019 syndrom delece 22q11 2
C16.320.180.040 Angelmanův syndrom 35
C16.320.180.210 de Langeové syndrom 4
C16.320.180.260 Downův syndrom 510
C16.320.180.380 holoprosencefalie 9
C16.320.180.440 Jacobsenův syndrom 1
C16.320.180.700 Praderův-Williho syndrom 92
C16.320.180.905 Sotosův syndrom 4
C16.320.180.923 Patauův syndrom 6
C16.320.180.932 syndrom trizomie 18 5
C16.320.180.940 syndrom WAGR 3
C16.320.447.250 Angelmanův syndrom 35
C16.320.447.500 Praderův-Williho syndrom 92

Franceschini Vardeu Guala syndrome Disease MeSH Prohlížeč