Williamsův-Beurenův syndrom [Williams Syndrome]
- Termíny
-
Williams-Beurenův syndrom
Williamsův syndrom
-
Beuren Syndrome
Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome
Contiguous Gene Syndrome, Williams
Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis
Supravalvar Aortic Stenosis Syndrome
Williams Contiguous Gene Syndrome
Williams-Beuren Syndrome
Porucha způsobená hemizygotní mikrodelecí asi 28 genů na chromozomu 7q11.23, včetně genu pro elastin. Ke klinickým příznakům patří supravalvulární stenóza aorty, mentální retardace, elfí tvář, porucha vizuálně-konstrukčních schopností a přechodná hyperkalcémie u kojenců. Vyskytuje se u obou pohlaví, se začátkem od narození nebo v časném kojeneckém věku.
A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy.
- Anotace
- do not confuse with Williams-Campbell syndrome, a congenital cartilage deficiency
- DUI
- D018980 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0028351
- Předchozí užití
- Aortic Valve Stenosis (1969-1995)
- Historická pozn.
- 96
- Veřejná pozn.
- 96
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 1
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 11
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 12
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 4
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0