Praderův-Williho syndrom [Prader-Willi Syndrome]
- Termíny
-
Prader-Labhart-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom
Prader-Williho syndrom
Praderův-Labhartův-Williho-Fanconiho syndrom
Royerův syndrom
-
Labhart-Willi Syndrome
Labhart-Willi-Prader-Fanconi Syndrome
Prader Labhart Willi Syndrome
Prader-Labhart-Willi Syndrome
Royer Syndrome
Royer's Syndrome
Willi-Prader Syndrome
Komplex pravděpodobně autozomálně recesivně dědičných anomálií manifestující se makromegalií, nízkým vzrůstem, obezitou, svalovou hypotonií a hypogenitalismem. Řada příznaků je patrná ihned po porodu, později se rozvíjí diabetes a oligofrenie. V některých případech jsou malé delece na 15. chromozomu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
An autosomal dominant disorder caused by deletion of the proximal long arm of the paternal chromosome 15 (15q11-q13) or by inheritance of both of the pair of chromosomes 15 from the mother (UNIPARENTAL DISOMY) which are imprinted (GENETIC IMPRINTING) and hence silenced. Clinical manifestations include MENTAL RETARDATION; MUSCULAR HYPOTONIA; HYPERPHAGIA; OBESITY; short stature; HYPOGONADISM; STRABISMUS; and HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229)
- DUI
- D011218 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0017431
- Předchozí užití
- Mental Retardation (1966-1976); Abnormalities, Multiple (1968-1976); Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1969-1976); Hypogonadism (1966-1976); Obesity (1966-1976)
- Historická pozn.
- 1977
- Veřejná pozn.
- 1977
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 40
- DH
- dietoterapie 1
- EC
- ekonomika 1
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie 7
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 21
- GE
- genetika 31
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 6
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 2
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 1
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 5
- PA
- patologie 8
- PC
- prevence a kontrola 1
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 18
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0