syndrom delece 22q11 [22q11 Deletion Syndrome]
Stav s proměnlivou konstelaci fenotypů z důvodu delece polymorfismu v místě chromozomu 22q11. Mezi postižení způsobených delecí na chromozomu 22q11 patří několik syndromů, např. DiGeorgeův syndrom, velokardiofaciální syndrom a syndrom konotrunkálních a obličejových anomálií. S tímto syndromem jsou spojeny další variabilní vývojové problémy a schizoidní vlastnosti. Ne všechny delece 22q11 způsobují syndrom delece 22q11.
Condition with a variable constellation of phenotypes due to deletion polymorphisms at chromosome location 22q11. It encompasses several syndromes with overlapping abnormalities including the DIGEORGE SYNDROME, VELOCARDIOFACIAL SYNDROME, and CONOTRUNCAL AMOMALY FACE SYNDROME. In addition, variable developmental problems and schizoid features are also associated with this syndrome. (From BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16) Not all deletions at 22q11 result in the 22q11deletion syndrome.
- DUI
- D058165 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0537456
- Předchozí užití
- Chromosome Deletion (1997-2010); Chromosomes, Human, Pair 22 (1997-2010)
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie