Turnerův syndrom [Turner Syndrome]
- Termíny
-
gonadální dysgeneze 45,X
gonadální dysgeneze XO
monozomie X
syndrom Bonnevieové-Ullrichův
syndrom gonadální dysgeneze
Ullrichův-Turnerův syndrom
-
Bonnevie-Ullrich Syndrome
Gonadal Dysgenesis, 45,X
Gonadal Dysgenesis, XO
Monosomy X
Status Bonnevie-Ullrich
Turner's Syndrome
Ullrich-Turner Syndrome
Vrozené onemocnění, při němž má žena jen jeden chromozom X, popř. jde o mozaiku nebo o strukturní anomálie chromozomu. Výskyt se uvádí cca 1:2000. Způsobuje omezení činnosti pohlavních žláz včetně neplodnosti, poruchy růstu a jiné abnormality (pterygium colli, lymfedémy, srdeční vady, anomálie ledvin), časnější osteoporózu aj. Inteligence nebývá postižena. Syndrom Noonanové je syndrom podobný Turnerovu syndromu, ale ve srovnání s Turnerovým syndromem karyotyp není postižen a někdy je familiární výskyt s autozomálně dominantní dědičností. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/
A syndrome of defective gonadal development in phenotypic females associated with the karyotype 45,X (or 45,XO). Patients generally are of short stature with undifferentiated GONADS (streak gonads), SEXUAL INFANTILISM, HYPOGONADISM, webbing of the neck, cubitus valgus, elevated GONADOTROPINS, decreased ESTRADIOL level in blood, and CONGENITAL HEART DEFECTS. NOONAN SYNDROME (also called Pseudo-Turner Syndrome and Male Turner Syndrome) resembles this disorder; however, it occurs in males and females with a normal karyotype and is inherited as an autosomal dominant.
- Anotace
- in females; TURNER SYNDROME, MALE see NOONAN SYNDROME is also available
- DUI
- D014424 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0022170
- Historická pozn.
- 2002(1963); for BONNEVIE-ULLRICH SYNDROME use SEX CHROMOSOME ABNORMALITIES 1963-2001
- Veřejná pozn.
- 2002; see TURNER'S SYNDROME 1963-2001; for BONNEVIE-ULLRICH SYNDROME see SEX CHROMOSOME ABNORMALITIES 1997-2001, see BONNEVIE-ULLRICH SYNDROME 1963-1996
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 78
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 1
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 6
- ET
- etiologie 22
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 49
- GE
- genetika 62
- IM
- imunologie 4
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 40
- BL
- krev 3
- ME
- metabolismus 7
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 20
- PA
- patologie 18
- PC
- prevence a kontrola 2
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 52
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0