Karyotyp 46,XX při gonadální dysgenezi může být ojediněle se vyskytující nebo dědičný. Dědičný karyotyp XX je při čisté gonadální dysgenezi přenášen jako autosomálně recesivní rys s umístěním genů namapovaných ve 2. chromozómu. Byli také zjištěny mutace pro FSH receptor (RECEPTORY, FSH). Ojediněle se vyskytující karyotyp XX při gonadální dysgenezi je heterogenní a je také asociován s trizómií-13 (Patauův syndrom) a trizómií-18 (Edwardsův syndrom). Pro tyto ženské fenotypy je charakteristický normální vzrůst, sexuální infantilismus, oboustranné proužkovité gonády, absence menstruace, zvýšená hladina LUTEINIZAČNÍHO HORMONU a koncentrace FSH.

The 46,XX gonadal dysgenesis may be sporadic or familial. Familial XX gonadal dysgenesis is transmitted as an autosomal recessive trait and its locus was mapped to chromosome 2. Mutation in the gene for the FSH receptor (RECEPTORS, FSH) was detected. Sporadic XX gonadal dysgenesis is heterogeneous and has been associated with trisomy-13 and trisomy-18. These phenotypic females are characterized by a normal stature, sexual infantilism, bilateral streak gonads, amenorrhea, elevated plasma LUTEINIZING HORMONE and FSH concentration.

DUI

D023961 MeSH Prohlížeč

CUI

M0368823

Předchozí užití

Sex Differentiation Disorders (1966-1979); Gonadal Dysgenesis (1980-2001)

Historická pozn.

2002

Veřejná pozn.

2002