Typ defektního gonadálního vývoje u pacientů se širokým spektrem chromozomálních mozaikovitých variant. Jejich karyotypy jsou parciální chromozomální monozomií z důvodu absence nebo abnormality druhého pohlavního chromozómu (X nebo Y). Kombinace chromozómů v karyotypech může být 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi, atd. Spektrum fenotypů se může pohybovat od ženského po mužský včetně změn gonád a vnitřních i vnějších genitálií, což je závislé na poměru karyotypu 45,X prvotní zárodečné buňky v každé gonádě k těm buňkám s normálním uspořádáním karyotypů 46,XX nebo 46,XY.

A type of defective gonadal development in patients with a wide spectrum of chromosomal mosaic variants. Their karyotypes are of partial sex chromosome monosomy resulting from an absence or an abnormal second sex chromosome (X or Y). Karyotypes include 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. The spectrum of phenotypes may range from phenotypic female to phenotypic male including variations in gonads and internal and external genitalia, depending on the ratio in each gonad of 45,X primordial germ cells to those with normal 46,XX or 46,XY constitution.

DUI

D006060 MeSH Prohlížeč

CUI

M0009538

Předchozí užití

Sex Differentiation Disorders (1966-1979); Turner's Syndrome (1967-1979)

Historická pozn.

91(80); was see under GONADAL DYSGENESIS 1980-90

Veřejná pozn.

91; was see under GONADAL DYSGENESIS 1980-90