Množství syndromů plynoucích z defektního gonadálního vývoje, jako např. proužkovité GONÁDY a dysgenetická varlata nebo vaječníky. Spectrum gonadálních a pohlavních abnormalit je výsledkem kombinace různých pohlavních chromozómů (CHROMOZÓMY POHLAVNÍ) jako je tomu např. u karyotypu 45,X monozomie (TURNERŮV SYNDROM); 46,XX (GONÁDY - DYSGENEZE, 46,XX); 46,XY (GONÁDY - DYSGENEZE, 46,XY); nebo při výskytu nadbytečného pohlavního chromozómu se pak vytváří mozaiková struktura (MOZAICISMUS) při smíšené dysgenezi gonád (GONÁDY - DYSGENEZE SMÍŠENÁ). Fenotypy těchto abnormalit přecházejí od ženského přes nejednoznačný až po mužský fenotyp. Heslo zahrnuje také pojem gonadální ageneze. R

A number of syndromes with defective gonadal developments such as streak GONADS and dysgenetic testes or ovaries. The spectrum of gonadal and sexual abnormalities is reflected in their varied sex chromosome (SEX CHROMOSOMES) constitution as shown by the karyotypes of 45,X monosomy (TURNER SYNDROME); 46,XX (GONADAL DYSGENESIS, 46XX); 46,XY (GONADAL DYSGENESIS, 46,XY); and sex chromosome MOSAICISM; (GONADAL DYSGENESIS, MIXED). Their phenotypes range from female, through ambiguous, to male. This concept includes gonadal agenesis.

DUI

D006059 MeSH Prohlížeč

CUI

M0009537

Předchozí užití

Sex Differentiation Disorders (1966-1979); Turner Syndrome (1967-1979)

Historická pozn.

80; was see TURNER'S SYNDROME 1967-79

Online pozn.

use TURNER'S SYNDROME to search GONADAL DYSGENESIS 1967-79

Veřejná pozn.

80; was see TURNER'S SYNDROME 1967-79