Onemocnění, při němž má muž dva (někdy více) chromozomy X. Je provázeno projevy hypogonadismu a některými dalšími abnormalitami. Ve většině případů je karyotyp 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci (např. 3 X chromozomy). Jedinci mají fenotypově mužské znaky, ale mají atrofii varlat s hyalinizací semenotvorných kanálků, jsou neplodní, v buňkách je přítomen sex chromatin. Časté jsou rovněž gynekomastie, opožděná puberta, změny kostí, ochlupení aj. Penis není výrazně zmenšen. Mají mnohdy vyšší hubenou postavu, mohou mít eunuchoidní rysy. Koncentrace gonadotropinů jsou zvýšeny (hypergonadotropní hypogonadismus). (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A form of male HYPOGONADISM, characterized by the presence of an extra X CHROMOSOME, small TESTES, seminiferous tubule dysgenesis, elevated levels of GONADOTROPINS, low serum TESTOSTERONE, underdeveloped secondary sex characteristics, and male infertility (INFERTILITY, MALE). Patients tend to have long legs and a slim, tall stature. GYNECOMASTIA is present in many of the patients. The classic form has the karyotype 47,XXY. Several karyotype variants include 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, and mosaic patterns ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY, etc.).

Anotace

index here karyotypes XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, XX/XXY, XX/YY, XY/XXY, XXY/XXXY, XXY/XXYY, XY/XXY/XXXY if called KLINEFELTER SYNDROME by author but if not so named by author, index under SEX CHROMOSOME DISORDERS

DUI

D007713 MeSH Prohlížeč

CUI

M0012062