Kallmannův syndrom [Kallmann Syndrome]

tematický
10
Termíny

autozomálně dominantní forma Kallmannova syndromu
hypogonadismus s anosmií
hypogonadotropní hypogonadismus a anosmie
hypogonadotropní hypogonadismus s anosmií
Kallmannův syndrom 1
Kallmannův syndrom 2
Kallmannův syndrom 3
olfaktogenitální syndrom
X-vázaná forma Kallmannova syndromu

 

Anosmic Hypogonadism
Anosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
Autosomal Dominant Form of Kallmann Syndrome
Autosomal Recessive Form of Kallmann Syndrome
Dysplasia Olfactogenitalis of De Morsier
Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia
Hypogonadotropic Hypogonadism-Anosmia Syndrome
Hypogonadotropic Hypogonadism, Anosmia, and Midline Cranial Anomalies (Cleft Lip, Cleft Palate and Imperfect Fusion)
Kallmann Syndrome 1
Kallmann Syndrome 2
Kallmann Syndrome 3
Kallmann Syndrome, Type 1, X-linked
Kallmann Syndrome, Type 3, Recessive
Kallmann's Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D017436
Definice

Syndrom charakterizovaný anosmií a deficitem gonadotropinů s nedostatečným vývojem pohlavních žláz (hypogonadotropní hypogonadismus). Dále může být hluchota, rozštěpové vady, barvoslepost, mentální retardace aj. Dědičnost bývá obvykle autozomálně dominantní. Porušena je tvorba a migrace neuronů tvořících GnRH spolu s agenezí olfaktorického bulbu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A genetically heterogeneous disorder caused by hypothalamic GNRH deficiency and OLFACTORY NERVE defects. It is characterized by congenital HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM and ANOSMIA, possibly with additional midline defects. It can be transmitted as an X-linked (GENETIC DISEASES, X-LINKED), an autosomal dominant, or an autosomal recessive trait.

DUI
D017436 MeSH Prohlížeč
CUI
M0026453
Předchozí užití
Hypogonadism (1966-1992)
Historická pozn.
93
Veřejná pozn.
93

C Nemoci
C12.050.351.875 urogenitální abnormality 145
C12.050.351.875.253 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.050.351.875.253.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.050.351.875.253.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.050.351.875.253.096.624 syndrom Frasier
C12.050.351.875.253.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C12.050.351.875.253.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.050.351.875.253.096.875 syndrom WAGR 3
C12.200.706.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.200.706.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.200.706.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.200.706.316.096.624 syndrom Frasier
C12.200.706.316.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C12.200.706.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.200.706.316.096.875 syndrom WAGR 3
C12.800.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.800.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.800.316.096.624 syndrom Frasier
C12.800.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.800.316.096.875 syndrom WAGR 3
C16.131 vrozené vady 1 740
C16.131.939.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C16.131.939.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C16.131.939.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C16.131.939.316.096.624 syndrom Frasier
C16.131.939.316.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C16.131.939.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C16.131.939.316.096.875 syndrom WAGR 3
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.925 Wernerův syndrom 14
C19.391 poruchy gonád 40
C19.391.119.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C19.391.119.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C19.391.119.096.624 syndrom Frasier
C19.391.119.096.750 Kallmannův syndrom 10
C19.391.119.096.875 syndrom WAGR 3
C19.391.482 hypogonadismus 271
C19.391.482.293 eunuchismus 10
C19.391.482.600 Kallmannův syndrom 10
C19.391.482.629 Klinefelterův syndrom 82
C19.391.482.814 sexuální infantilismus 3