Pelgerova-Huëtova anomálie [Pelger-Huet Anomaly]
- Termíny
-
Pelgerova-Huetova anomálie
pseudo-Pelgerova-Huetova anomálie
pseudo-Pelgerova-Huëtova anomálie
-
Ovoid Neutrophil Nuclei, Developmental Delay, Epilepsy and Skeletal Abnormalities
Ovoid Neutrophil Nuclei, Developmental Delay, Epilepsy, and Skeletal Abnormalities
Pelger-Huët Anomaly
Pelger-Huet Nuclear Anomaly
Pelger-Huët Nuclear Anomaly
Pseudo Pelger-Huet Anomaly
Pseudo Pelger-Huët Anomaly
Pseudo Pelger-Huet Nuclear Anomaly
Autozomálně-dominantně dědičný defekt jader leukocytů (zejm. neutrofilů). V popředí je hyposegmentace (falešný posun doleva), jádra jsou tyčinkovitá, kulovitá či činkovitá, jejich struktura je hrubá a rozsochatá (homozygoti mají jádra téměř kulatá); anomálie nemá pravděpodobně žádný známý klinický dopad, podobné leukocyty se však pozorují u chronické myeloidní leukemie, malárie a těžkých virových nemocí, zde se však označují jako pseudopelgerovy buňky. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
Autosomal dominant anomaly characterized by abnormal ovoid shape GRANULOCYTE nuclei and their clumping chromatin. Mutations in the LAMIN B receptor gene that results in reduced protein levels are associated with the disorder. Heterozygote individuals are healthy with normal granulocyte function while homozygote individuals occasionally have skeletal anomalies, developmental delay, and seizures.
- Anotace
- in titles & translations, use diacritic: Huët
- DUI
- D010381 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0016097
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 3
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 3
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0