Costellův syndrom [Costello Syndrome] tematický

Termíny

Costello syndrom
faciokutaneoskeletální syndrom

 

Faciocutaneoskeletal Syndrome
FCS Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D056685
Definice

Vzácná vrozená porucha s různými anomáliemi, která se projevuje charakteristickou dysmorfií kraniofaciálních rysů, abnormalitami pohybového ústrojí, neurokognitivním opožděním a vysokou prevalencí rakoviny. Onemocnění může být způsobeno zárodečnou mutací H-Ras proteinu. Costellův syndrom vykazuje časné fenotypové překrývání s jinými poruchami s MAP kinázovým signálním systémem (např. Noonanové syndrom a kardiofaciokutánní syndrom).

Rare congenital disorder with multiple anomalies including: characteristic dysmorphic craniofacial features, musculoskeletal abnormalities, neurocognitive delay, and high prevalence of cancer. Germline mutations in H-Ras protein can cause Costello syndrome. Costello syndrome shows early phenotypic overlap with other disorders that involve MAP KINASE SIGNALING SYSTEM (e.g., NOONAN SYNDROME and cardiofaciocutaneous syndrome).

DUI
D056685
CUI
M0528444
Historická pozn.
2010
Veřejná pozn.
2010

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované 0
SU
chirurgie 1
HI
dějiny 0
DG
diagnostické zobrazování 0
DI
diagnóza 2
DH
dietoterapie 0
EC
ekonomika 0
EM
embryologie 0
EN
enzymologie 0
EP
epidemiologie 0
ET
etiologie 1
EH
etnologie 0
DT
farmakoterapie 1
GE
genetika 1
IM
imunologie 0
CL
klasifikace 0
CO
komplikace 0
BL
krev 0
ME
metabolismus 0
MI
mikrobiologie 0
UR
moč 0
MO
mortalita 0
CF
mozkomíšní mok 0
NU
ošetřování 0
PS
parazitologie 0
PP
patofyziologie 0
PA
patologie 1
PC
prevence a kontrola 0
PX
psychologie 0
RT
radioterapie 0
RH
rehabilitace 0
TH
terapie 0
VE
veterinární 0
VI
virologie 0

C Nemoci
C05 muskuloskeletální nemoci
C05.660 muskuloskeletální abnormality
C05.660.207 kraniofaciální abnormality
C05.660.207.103 syndrom delece 22q11
C05.660.207.207 kleidokraniální dysplazie
C05.660.207.219 Costellův syndrom
C05.660.207.231 kraniofaciální dysostóza
C05.660.207.240 kraniosynostózy
C05.660.207.325 Donohueův syndrom
C05.660.207.410 holoprosencefalie
C05.660.207.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
C05.660.207.532 Loeysův-Dietzův syndrom
C05.660.207.536 megalencefalie
C05.660.207.540 maxilofaciální abnormality
C05.660.207.620 mikrocefalie
C05.660.207.690 Noonanové syndrom
C05.660.207.700 orofaciodigitální syndromy
C05.660.207.707 plagiocefalie
C05.660.207.720 platybazie
C05.660.207.850 Rubinsteinův-Taybiho syndrom
C05.660.207.925 Silverův-Russellův syndrom
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.131 vrozené vady
C16.131.077 mnohočetné abnormality
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 Alagillův syndrom
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom
C16.131.077.121 Barthův syndrom
C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu
C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom
C16.131.077.137 Bloomův syndrom
C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom
C16.131.077.229 Carneyův komplex
C16.131.077.245 ciliopatie
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 Costellův syndrom
C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání
C16.131.077.272 de Langeové syndrom
C16.131.077.299 hluchoslepota
C16.131.077.313 Donohueův syndrom
C16.131.077.327 Downův syndrom
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 Fraserův syndrom
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 heterotaxe
C16.131.077.410 holoprosencefalie
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti
C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 Marfanův syndrom
C16.131.077.578 Moebiův syndrom
C16.131.077.592 moniletrichosis
C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom
C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus
C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom
C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy
C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 POEMS syndrom
C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom
C16.131.077.745 prune belly syndrom
C16.131.077.790 zarděnky vrozené
C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom
C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie
C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom
C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 Sotosův syndrom
C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie
C16.131.077.919 Patauův syndrom
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom
C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom
C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.033 kongenitální adrenální hyperplazie
C16.320.051 Alagillův syndrom
C16.320.060 deficit alfa1-antitrypsinu
C16.320.070 kongenitální hemolytická anemie
C16.320.077 hypoplastická kongenitální anemie
C16.320.080 teleangiektatická ataxie
C16.320.089 autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
C16.320.099 dědičné koagulopatie
C16.320.100 Brugadův syndrom
C16.320.129 CADASIL
C16.320.144 Camuratiho-Engelmannův syndrom
C16.320.160 familiární hypertrofická kardiomyopatie
C16.320.165 CHARGE syndrom
C16.320.170 cherubismus
C16.320.180 chromozomální poruchy
C16.320.184 ciliopatie
C16.320.188 Costellův syndrom
C16.320.190 cystická fibróza
C16.320.215 Donohueův syndrom
C16.320.240 nanismus
C16.320.290 dědičné nemoci očí
C16.320.298 familiární mnohočetná lipomatóza
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2
C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X
C16.320.338 genetické nemoci vázané na chromozom Y
C16.320.355 Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 hemoglobinopatie
C16.320.382 dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C16.320.413 imunodeficience s hyper-IgM
C16.320.427 familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
C16.320.447 poruchy imprintingu
C16.320.467 Kallmannův syndrom
C16.320.480 Kartagenerův syndrom
C16.320.488 laminopatie
C16.320.495 Lennoxův-Gastautův syndrom
C16.320.510 Loeysův-Dietzův syndrom
C16.320.540 Marfanův syndrom
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu
C16.320.577 svalové dystrofie
C16.320.590 kongenitální myastenické syndromy
C16.320.600 dědičná osteoonychodysplazie
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy
C16.320.709 okulocerebrorenální syndrom
C16.320.714 orofaciodigitální syndromy
C16.320.718 primární hypertrofická osteoartropatie
C16.320.728 osteochondrodysplazie
C16.320.737 osteogenesis imperfecta
C16.320.775 kongenitální analgezie
C16.320.784 Pelgerova-Huëtova anomálie
C16.320.798 primární imunodeficience
C16.320.812 pyknodysostóza
C16.320.831 vrozené poruchy tubulárního transportu
C16.320.850 genetická onemocnění kůže
C16.320.925 Wernerův syndrom
C16.320.962 syndrom žlutých nehtů

Přidat