autoimunitní lymfoproliferativní syndrom [Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome]
- Termíny
-
ALPS
ALPS asociovaný s mutací kaspáz 8
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typ 1 - autozomálně dominantní
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typ 2B
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typu 1, autozomálně dominantní
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typu 2B
Canalové-Smithův syndrom
deficience kaspázy 8
deficit kaspázy 8
kaspasa 8 - deficience
kaspáza 8 - deficit
syndrom Canalové-Smithův
-
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 1, Autosomal Dominant
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 2B
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 2B (ALPS2B)
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type I, Autosomal Dominant
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IIb
Canale Smith Syndrome
Canale-Smith Syndrome
Caspase 8 Deficiency
Caspase-8 Deficiency
Vzácné vrozené lymfatické onemocnění způsobené mutací genů pro signální dráhu Fas-Fas. U známých případů byly nalezeny mutace proteinů Fas, TNFSF6, NRAS, CASP8 a CASP10. Mezi klinické příznaky patří lymfadenopatie, splenomegalie a autoimunita.
Rare congenital lymphoid disorder due to mutations in certain Fas-Fas ligand pathway genes. Known causes include mutations in FAS, TNFSF6, NRAS, CASP8, and CASP10 proteins. Clinical features include LYMPHADENOPATHY; SPLENOMEGALY; and AUTOIMMUNITY.
- DUI
- D056735 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0528916
- Předchozí užití
- Autoimmune Diseases (1997-2009); Lymphoproliferative Disorders (1983-2009)
- Historická pozn.
- 2010
- Veřejná pozn.
- 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0