autoimunitní lymfoproliferativní syndrom [Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome] tematický
- Termíny
-
ALPS
ALPS asociovaný s mutací kaspáz 8
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typ 1 - autozomálně dominantní
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typ 2B
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typu 1, autozomálně dominantní
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typu 2B
Canalové-Smithův syndrom
deficience kaspázy 8
deficit kaspázy 8
kaspasa 8 - deficience
kaspáza 8 - deficit
syndrom Canalové-Smithův
-
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 1, Autosomal Dominant
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 2B
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 2B (ALPS2B)
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type I, Autosomal Dominant
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IIb
Canale Smith Syndrome
Canale-Smith Syndrome
Caspase 8 Deficiency
Caspase-8 Deficiency
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D056735
Definice
Vzácné vrozené lymfatické onemocnění způsobené mutací genů pro signální dráhu Fas-Fas. U známých případů byly nalezeny mutace proteinů Fas, TNFSF6, NRAS, CASP8 a CASP10. Mezi klinické příznaky patří lymfadenopatie, splenomegalie a autoimunita.
Rare congenital lymphoid disorder due to mutations in certain Fas-Fas ligand pathway genes. Known causes include mutations in FAS, TNFSF6, NRAS, CASP8, and CASP10 proteins. Clinical features include LYMPHADENOPATHY; SPLENOMEGALY; and AUTOIMMUNITY.
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
123
Výskyt v záznamech Medvik
C
Nemoci
C15
krevní a lymfatické nemoci
C15.604 lymfatické nemoci
C15.604.515 lymfoproliferativní nemoci
C15.604.515.032 agamaglobulinemie
C15.604.515.138 autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
C15.604.515.245 hyperplazie velkých lymfatických uzlin
C15.604.515.292 granulom
C15.604.515.435 nemoc z těžkých řetězců
C15.604.515.509 angioimunoblastická lymfadenopatie
C15.604.515.516 infekční mononukleóza
C15.604.515.553 vlasatobuněčná leukemie
C15.604.515.560 lymfoidní leukemie
C15.604.515.562 lymfangiomyom
C15.604.515.569 lymfom
C15.604.515.700 Markova nemoc
C15.604.515.827 sarkoidóza
C15.604.515.841 Sézaryho syndrom
C15.604.515.880 syndrom nádorového rozpadu
C15.604.515.925 Waldenströmova makroglobulinemie
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.033 kongenitální adrenální hyperplazie
C16.320.051 Alagillův syndrom
C16.320.060 deficit alfa1-antitrypsinu
C16.320.070 kongenitální hemolytická anemie
C16.320.077 hypoplastická kongenitální anemie
C16.320.080 teleangiektatická ataxie
C16.320.089 autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
C16.320.099 dědičné koagulopatie
C16.320.100 Brugadův syndrom
C16.320.129 CADASIL
C16.320.144 Camuratiho-Engelmannův syndrom
C16.320.160 familiární hypertrofická kardiomyopatie
C16.320.165 CHARGE syndrom
C16.320.170 cherubismus
C16.320.180 chromozomální poruchy
C16.320.184 ciliopatie
C16.320.188 Costellův syndrom
C16.320.190 cystická fibróza
C16.320.215 Donohueův syndrom
C16.320.240 nanismus
C16.320.290 dědičné nemoci očí
C16.320.298 familiární mnohočetná lipomatóza
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2
C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X
C16.320.338 genetické nemoci vázané na chromozom Y
C16.320.355 Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 hemoglobinopatie
C16.320.382 dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C16.320.413 imunodeficience s hyper-IgM
C16.320.427 familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
C16.320.447 poruchy imprintingu
C16.320.467 Kallmannův syndrom
C16.320.480 Kartagenerův syndrom
C16.320.488 laminopatie
C16.320.495 Lennoxův-Gastautův syndrom
C16.320.510 Loeysův-Dietzův syndrom
C16.320.540 Marfanův syndrom
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu
C16.320.577 svalové dystrofie
C16.320.590 kongenitální myastenické syndromy
C16.320.600 dědičná osteoonychodysplazie
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy
C16.320.709 okulocerebrorenální syndrom
C16.320.714 orofaciodigitální syndromy
C16.320.718 primární hypertrofická osteoartropatie
C16.320.728 osteochondrodysplazie
C16.320.737 osteogenesis imperfecta
C16.320.775 kongenitální analgezie
C16.320.784 Pelgerova-Huëtova anomálie
C16.320.798 primární imunodeficience
C16.320.812 pyknodysostóza
C16.320.831 vrozené poruchy tubulárního transportu
C16.320.850 genetická onemocnění kůže
C16.320.925 Wernerův syndrom
C16.320.962 syndrom žlutých nehtů
C20 nemoci imunitního systému
C20.111 autoimunitní nemoci
C20.111.163 Addisonova nemoc
C20.111.175 autoimunitní hemolytická anemie
C20.111.190 antirenální glomerulonefritida
C20.111.193 ANCA-asociované vaskulitidy
C20.111.197 antifosfolipidový syndrom
C20.111.198 juvenilní artritida
C20.111.199 revmatoidní artritida
C20.111.258 autoimunitní nemoci nervového systému
C20.111.273 lymfocytární hypofyzitida
C20.111.288 autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
C20.111.296 autoimunitní pankreatitida
C20.111.303 birdshot chorioretinopatie
C20.111.318 dermatitis herpetiformis
C20.111.327 diabetes mellitus 1. typu
C20.111.525 IgA nefropatie
C20.111.535 membranózní glomerulonefritida
C20.111.555 Gravesova nemoc
C20.111.567 autoimunitní hepatitida
C20.111.572 IgG4 asociovaná nemoc
C20.111.576 latentní autoimunitní diabetes dospělých
C20.111.585 lineární IgA bulózní dermatóza
C20.111.590 systémový lupus erythematodes
C20.111.709 sympatická oftalmie
C20.111.730 bulózní pemfigoid
C20.111.736 pemfigus
C20.111.750 autoimunitní polyglandulární syndromy
C20.111.759 idiopatická trombocytopenická purpura
C20.111.809 autoimunitní tyreoiditida
C20.111.904 nediferencované onemocnění pojivové tkáně
C20.683 imunoproliferační poruchy
C20.683.515 lymfoproliferativní nemoci
C20.683.515.124 autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
C20.683.515.250 hyperplazie velkých lymfatických uzlin
C20.683.515.501 angioimunoblastická lymfadenopatie
C20.683.515.507 primární amyloidóza
C20.683.515.512 imunoproliferační nemoc tenkého střeva
C20.683.515.515 infekční mononukleóza
C20.683.515.517 vlasatobuněčná leukemie
C20.683.515.528 lymfoidní leukemie
C20.683.515.710 lymfangiomyom
C20.683.515.761 lymfom
C20.683.515.800 syndrom aktivovaných makrofágů
C20.683.515.840 Markova nemoc
C20.683.515.845 mnohočetný myelom
C20.683.515.880 plazmocytom
C20.683.515.920 Sézaryho syndrom
C20.683.515.950 syndrom nádorového rozpadu