Loeysův-Dietzův syndrom [Loeys-Dietz Syndrome]

tematický
7
Termíny

Loeysův-Dietzův syndrom s aneurysmatem aorty
Loeysův-Dietzův syndrom typ 1a

 

Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome
Loeys-Dietz Syndrome, Type 1a

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D055947
Definice

Autozomálně dominantní aneurysma s multisystémovými abnormalitami. Je způsoben mutací genu kódujícího receptory 1 a 2 TGF-beta (transformující růstový faktor beta), zapojené do regulace TGF-beta signalizace. K dalším rysům patří kraniofaciální rozštěpy patra, kraniosynostóza, hypertelorismus nebo rozštěpená uvula. Fenotyp je podobný Marfanovu syndromu, syndromu marfanoidní kraniosynostózy (Shprintzen-Goldberg syndrom) a Ehlersovu-Danlosovu syndromu.

An autosomal dominant aneurysm with multisystem abnormalities caused by increased TGF-BETA signaling due to mutations in type I or II of TGF-BETA RECEPTOR. Additional craniofacial features include CLEFT PALATE; CRANIOSYNOSTOSIS; HYPERTELORISM; or bifid uvula. Phenotypes closely resemble MARFAN SYNDROME; Marfanoid craniosynostosis syndrome (Shprintzen-Goldberg syndrome); and EHLERS-DANLOS SYNDROME.

DUI
D055947 MeSH Prohlížeč
CUI
M0523270
Předchozí užití
Aortic Aneurysm (2005-2009); Marfan Syndrome (2005-2009)
Historická pozn.
2010
Veřejná pozn.
2010

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie 1
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování 1
DI
diagnóza 1
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie 1
GE
genetika 1
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace 2
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 1
PA
patologie 2
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie 2
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C05 muskuloskeletální nemoci 1 120
C05.660 muskuloskeletální abnormality 107
C05.660.207 kraniofaciální abnormality 77
C05.660.207.103 syndrom delece 22q11 2
C05.660.207.207 kleidokraniální dysplazie 7
C05.660.207.219 Costellův syndrom 3
C05.660.207.231 kraniofaciální dysostóza 28
C05.660.207.240 kraniosynostózy 55
C05.660.207.325 Donohueův syndrom 1
C05.660.207.410 holoprosencefalie 8
C05.660.207.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C05.660.207.532 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C05.660.207.536 megalencefalie 7
C05.660.207.540 maxilofaciální abnormality 28
C05.660.207.620 mikrocefalie 78
C05.660.207.690 Noonanové syndrom 52
C05.660.207.700 orofaciodigitální syndromy 7
C05.660.207.707 plagiocefalie 3
C05.660.207.720 platybazie 12
C05.660.207.850 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C05.660.207.925 Silverův-Russellův syndrom 3
C14 kardiovaskulární nemoci 10 507
C14.907 nemoci cév 1 790
C14.907.055 aneurysma 371
C14.907.055.239 aortální aneurysma 263
C14.907.055.239.075 aneurysma břišní aorty 377
C14.907.055.239.125 aneurysma hrudní aorty 131
C14.907.055.239.175 ruptura aorty 143
C14.907.055.239.587 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C14.907.109 nemoci aorty 245
C14.907.109.139 aortální aneurysma 263
C14.907.109.139.075 aneurysma břišní aorty 377
C14.907.109.139.125 aneurysma hrudní aorty 131
C14.907.109.139.175 ruptura aorty 143
C14.907.109.139.587 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.131.077 mnohočetné abnormality 330
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35
C16.131.077.121 Barthův syndrom 6
C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu 33
C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11
C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.131.077.229 Carneyův komplex 8
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4
C16.131.077.256 Costellův syndrom 3
C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1
C16.131.077.327 Downův syndrom 510
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 20
C16.131.077.401 heterotaxe 7
C16.131.077.410 holoprosencefalie 8
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19
C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom 6
C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105
C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10
C16.131.077.592 moniletrichosis 1
C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2
C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus 7
C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 1
C16.131.077.703 POEMS syndrom 35
C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin 82
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 92
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom 8
C16.131.077.745 prune belly syndrom 3
C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20
C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie 3
C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30
C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4
C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.131.077.919 Patauův syndrom 6
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10
C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.033 kongenitální adrenální hyperplazie 225
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.060 deficit alfa1-antitrypsinu 83
C16.320.070 kongenitální hemolytická anemie 48
C16.320.077 hypoplastická kongenitální anemie 3
C16.320.080 teleangiektatická ataxie 47
C16.320.089 autoimunitní lymfoproliferativní syndrom 2
C16.320.099 dědičné koagulopatie 61
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.144 Camuratiho-Engelmannův syndrom 6
C16.320.160 familiární hypertrofická kardiomyopatie 32
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.180 chromozomální poruchy 259
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.290 dědičné nemoci očí 57
C16.320.298 familiární mnohočetná lipomatóza
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X 59
C16.320.338 genetické nemoci vázané na chromozom Y 1
C16.320.355 Hajdu-Cheney syndrom 6
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.382 dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci 46
C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45
C16.320.413 imunodeficience s hyper-IgM 4
C16.320.427 familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie 1
C16.320.447 poruchy imprintingu
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.480 Kartagenerův syndrom 46
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.495 Lennoxův-Gastautův syndrom 5
C16.320.510 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 711
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.590 kongenitální myastenické syndromy 20
C16.320.600 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy 143
C16.320.709 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.714 orofaciodigitální syndromy 7
C16.320.718 primární hypertrofická osteoartropatie 127
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.737 osteogenesis imperfecta 106
C16.320.775 kongenitální analgezie 10
C16.320.784 Pelgerova-Huëtova anomálie 7
C16.320.798 primární imunodeficience 46
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.831 vrozené poruchy tubulárního transportu 36
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.925 Wernerův syndrom 14
C16.320.962 syndrom žlutých nehtů

Aortic aneurysm, familial thoracic 3 Disease MeSH Prohlížeč

Ascending aortic aneurysm, hypertelorism, bifid uvula, cleft palate, and arterial tortuosity Disease MeSH Prohlížeč

Loeys-Dietz Syndrome, Type 1b Disease MeSH Prohlížeč

Loeys-Dietz Syndrome, Type 2A Disease MeSH Prohlížeč

Přidat