syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami [LEOPARD Syndrome]
- Termíny
-
Gorlinův syndrom II
LEOPARD syndrom
LEOPARD syndrom 1
Leopardí syndrom
syndrom LEOPARD
-
Cardio-Cutaneous Syndrome
Cardiomyopathic Lentiginosis
Lentiginosis Cardiomyopathic
Leopard Syndrome 1
LEOPARD Syndrome, 1
Multiple Lentigines Syndrome
Noonan Syndrome with Multiple Lentigines
Progressive Cardiomyopathic Lentiginosis
Syndrom LEOPARD je AD dědičné onemocnění klinicky podobné syndromu Noonanové charakterizované dalšími typickými fenotypovými znaky. Jedná se o akronym skrývající v sobě hlavní příznaky: pihy (lentigines), EKG abnormity, okulární hypertelorismus, stenóza plicnice, abnormity genitálu, růstová retardace a hluchota (deafness). Černohnědé pihy se objevují zejména na obličeji, krku a horní části hrudníku. Častá je i přítomnost skvrn café au-lait. Cca u 70 % pacientů se srdeční vadou je diagnostikována hypertrofická kardiomyopatie. Další klinické znaky jsou mírné opoždění PMV či kryptorchismus. Toto syndromové onemocnění je podmíněno germinálními mutaceni v genech PTPN11, RAF1 a BRAF. Jde především o bodové mutace.
An autosomal dominant disorder with an acronym of its seven features (LENTIGO; ELECTROCARDIOGRAM abnormalities; ocular HYPERTELORISM; PULMONARY STENOSIS; abnormal genitalia; retardation of growth; and DEAFNESS or SENSORINEURAL HEARING LOSS). This syndrome is caused by mutations of PTPN11 gene encoding the non-receptor PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE, type 11, and is an allelic to NOONAN SYNDROME. Features of LEOPARD syndrome overlap with those of NEUROFIBROMATOSIS 1 which is caused by mutations in the NEUROFIBROMATOSIS 1 GENES.
- DUI
- D044542 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0374986
- Předchozí užití
- Lentigo (1970-2003); Syndrome (1971-2003)
- Historická pozn.
- 2004; use NEUROFIBROMATOSIS 1 2002 -2003
- Veřejná pozn.
- 2004; see NEUROFIBROMATOSIS 1 2002 -2003
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 5
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 9
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0