syndrom trizomie 18 [Trisomy 18 Syndrome]

tematický
5
Termíny

Edwardsův syndrom
kompletní trizomie 18
mozaiková forma Edwardsova syndromu
trisomie 18
trisomie 18, mozaika
trizomie 18
trizomie chromozomu 18
úplná trizomie 18

 

Complete Trisomy 18 Syndrome
Edwards Syndrome
Mosaic Trisomy 18 Syndrome
Trisomy 18
Trisomy E Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D000073842
Definice

Trizomie 18. Má velmi variabilní obraz. Bývají poruchy růstu, dysmorfie obličeje, prstů, srdeční poruchy, psychomotorická retardace. Prognóza je infaustní, většina dětí nepřežívá 1. rok. (cit. podle: Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

A chromosome disorder associated with TRISOMY of all or part of CHROMOSOME 18. Clinical manifestations include INTRAUTERINE GROWTH RETARDATION; CLEFT PALATE; CONGENITAL HEART DEFECTS; MICROCEPHALY; MICROGNATHIA and clenched fists with overlapping fingers. Most affected fetuses do not survive to birth. Those who survive through their first year often have severe INTELLECTUAL DISABILITY.

DUI
D000073842 MeSH Prohlížeč
CUI
M000624074
Historická pozn.
2018
Veřejná pozn.
2018; TRISOMY 18 was indexed under CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18; and TRISOMY 2014-2017

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza 2
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie 2
ET
etiologie 2
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 3
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace 1
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita 1
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování 1
PS
parazitologie
PP
patofyziologie
PA
patologie 1
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C14 kardiovaskulární nemoci 10 603
C14.240 kardiovaskulární abnormality 91
C14.240.400 vrozené srdeční vady 1 567
C14.240.400.021 syndrom delece 22q11 2
C14.240.400.044 Alagillův syndrom 19
C14.240.400.090 koarktace aorty 203
C14.240.400.118 aorto-ventrikulární tunel 1
C14.240.400.145 arytmogenní dysplazie pravé komory 61
C14.240.400.172 Barthův syndrom 6
C14.240.400.186 bikuspidální aortální chlopeň 18
C14.240.400.200 cor triatriatum 3
C14.240.400.210 anomálie koronárních cév 119
C14.240.400.220 crisscross srdce 1
C14.240.400.280 dextrokardie 21
C14.240.400.340 otevřená tepenná dučej 108
C14.240.400.395 Ebsteinova anomálie 46
C14.240.400.422 ectopia cordis 1
C14.240.400.450 Eisenmengerův syndrom 23
C14.240.400.560 defekty srdečního septa 164
C14.240.400.592 heterotaxe 7
C14.240.400.625 syndrom hypoplazie levého srdce 35
C14.240.400.660 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C14.240.400.695 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C14.240.400.701 levokardie 2
C14.240.400.725 Marfanův syndrom 105
C14.240.400.787 Noonanové syndrom 52
C14.240.400.818 čtyřcípá aortální chlopeň
C14.240.400.849 Fallotova tetralogie 164
C14.240.400.915 transpozice velkých cév 109
C14.240.400.920 trikuspidální atrézie 11
C14.240.400.960 Fallotova trilogie 2
C14.240.400.970 Patauův syndrom 6
C14.240.400.975 syndrom trizomie 18 5
C14.240.400.980 Turnerův syndrom 272
C14.240.400.990 jednokomorové srdce 3
C14.280 nemoci srdce 2 878
C14.280.400 vrozené srdeční vady 1 567
C14.280.400.044 syndrom delece 22q11 2
C14.280.400.090 koarktace aorty 203
C14.280.400.118 aorto-ventrikulární tunel 1
C14.280.400.145 arytmogenní dysplazie pravé komory 61
C14.280.400.172 Barthův syndrom 6
C14.280.400.186 bikuspidální aortální chlopeň 18
C14.280.400.200 cor triatriatum 3
C14.280.400.210 anomálie koronárních cév 119
C14.280.400.220 crisscross srdce 1
C14.280.400.280 dextrokardie 21
C14.280.400.340 otevřená tepenná dučej 108
C14.280.400.395 Ebsteinova anomálie 46
C14.280.400.450 Eisenmengerův syndrom 23
C14.280.400.560 defekty srdečního septa 164
C14.280.400.592 heterotaxe 7
C14.280.400.625 syndrom hypoplazie levého srdce 35
C14.280.400.660 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C14.280.400.695 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C14.280.400.701 levokardie 2
C14.280.400.725 Marfanův syndrom 105
C14.280.400.787 Noonanové syndrom 52
C14.280.400.818 čtyřcípá aortální chlopeň
C14.280.400.849 Fallotova tetralogie 164
C14.280.400.915 transpozice velkých cév 109
C14.280.400.920 trikuspidální atrézie 11
C14.280.400.960 Fallotova trilogie 2
C14.280.400.970 Patauův syndrom 6
C14.280.400.975 syndrom trizomie 18 5
C14.280.400.980 Turnerův syndrom 272
C14.280.400.990 jednokomorové srdce 3
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 757
C16.131.077 mnohočetné abnormality 332
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35
C16.131.077.121 Barthův syndrom 6
C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu 33
C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11
C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.131.077.229 Carneyův komplex 8
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4
C16.131.077.256 Costellův syndrom 3
C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1
C16.131.077.327 Downův syndrom 510
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 34
C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 21
C16.131.077.401 heterotaxe 7
C16.131.077.410 holoprosencefalie 9
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19
C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom 6
C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105
C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10
C16.131.077.592 moniletrichosis 1
C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2
C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus 7
C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 2
C16.131.077.703 POEMS syndrom 35
C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin 83
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 94
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom 8
C16.131.077.745 prune belly syndrom 3
C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20
C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie 3
C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30
C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4
C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.131.077.919 Patauův syndrom 6
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10
C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.131.240 kardiovaskulární abnormality 91
C16.131.240.400 vrozené srdeční vady 1 567
C16.131.240.400.021 syndrom delece 22q11 2
C16.131.240.400.044 Alagillův syndrom 19
C16.131.240.400.090 koarktace aorty 203
C16.131.240.400.118 aorto-ventrikulární tunel 1
C16.131.240.400.145 arytmogenní dysplazie pravé komory 61
C16.131.240.400.172 Barthův syndrom 6
C16.131.240.400.186 bikuspidální aortální chlopeň 18
C16.131.240.400.200 cor triatriatum 3
C16.131.240.400.210 anomálie koronárních cév 119
C16.131.240.400.220 crisscross srdce 1
C16.131.240.400.280 dextrokardie 21
C16.131.240.400.340 otevřená tepenná dučej 108
C16.131.240.400.395 Ebsteinova anomálie 46
C16.131.240.400.422 ectopia cordis 1
C16.131.240.400.450 Eisenmengerův syndrom 23
C16.131.240.400.560 defekty srdečního septa 164
C16.131.240.400.592 heterotaxe 7
C16.131.240.400.625 syndrom hypoplazie levého srdce 35
C16.131.240.400.655 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.131.240.400.685 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C16.131.240.400.701 levokardie 2
C16.131.240.400.715 syndrom dlouhého QT 219
C16.131.240.400.720 Marfanův syndrom 105
C16.131.240.400.784 Noonanové syndrom 52
C16.131.240.400.817 čtyřcípá aortální chlopeň
C16.131.240.400.849 Fallotova tetralogie 164
C16.131.240.400.915 transpozice velkých cév 109
C16.131.240.400.920 trikuspidální atrézie 11
C16.131.240.400.960 Fallotova trilogie 2
C16.131.240.400.965 Patauův syndrom 6
C16.131.240.400.968 syndrom trizomie 18 5
C16.131.240.400.970 Turnerův syndrom 272
C16.131.240.400.975 jednokomorové srdce 3
C16.131.240.400.980 Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom 85
C16.131.260 chromozomální poruchy 261
C16.131.260.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.260.040 Angelmanův syndrom 35
C16.131.260.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.131.260.090 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.131.260.190 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.131.260.210 de Langeové syndrom 4
C16.131.260.260 Downův syndrom 510
C16.131.260.380 holoprosencefalie 9
C16.131.260.440 Jacobsenův syndrom 1
C16.131.260.700 Praderův-Williho syndrom 94
C16.131.260.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.131.260.830 poruchy pohlavních chromozomů 12
C16.131.260.870 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.131.260.887 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.131.260.905 Sotosův syndrom 4
C16.131.260.923 Patauův syndrom 6
C16.131.260.932 syndrom trizomie 18 5
C16.131.260.940 syndrom WAGR 3
C16.131.260.970 Williamsův-Beurenův syndrom 22
C16.131.260.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 219
C16.320.180 chromozomální poruchy 261
C16.320.180.019 syndrom delece 22q11 2
C16.320.180.040 Angelmanův syndrom 35
C16.320.180.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.320.180.090 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.320.180.190 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.320.180.210 de Langeové syndrom 4
C16.320.180.260 Downův syndrom 510
C16.320.180.380 holoprosencefalie 9
C16.320.180.440 Jacobsenův syndrom 1
C16.320.180.700 Praderův-Williho syndrom 94
C16.320.180.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.320.180.830 poruchy pohlavních chromozomů 12
C16.320.180.870 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.320.180.887 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.320.180.905 Sotosův syndrom 4
C16.320.180.923 Patauův syndrom 6
C16.320.180.932 syndrom trizomie 18 5
C16.320.180.940 syndrom WAGR 3
C16.320.180.970 Williamsův-Beurenův syndrom 22
C16.320.180.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom

Přidat